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Hallo. Ich habe unsere Tochter am 19. Mai in der 15. SSW still geboren, nachdem schwerste Behinderungen in der Pränataldiagnostik festgestellt wurden. Bei der Humangenetik fand man heraus, das bei meinem Mann eine ausbalancierte Robertson'sche-Translokation 13/14 festgestellt wurde. Die Humagenetiker vermuten nun, das unsere Tochter an UPD 14 litt, was auch mit ihren schweren Behinderungen übereinstimmen könnte. Der genaue Befund steht noch aus. Mein Mann hat bereits zwei gesunde Kinder und mein Chromosom-Befund ist unauffällig. Eine Fehlgeburt gab es auch (aber nicht bei mir), ansonsten nichts Auffälliges. Die erwachsene Tochter hat bereits zwei gesunde Mädchen. Jetzt habe ich die dringende Frage, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, das bei einer Folgeschwangerschaft wieder eine schwere (womöglich die Gleiche) Behinderung passieren kann. Es gibt da unterschiedliche Angabe, von 1-5% bis hin zu 33%. Ehrlich gestanden möchte ich nicht noch einmal eine solche Entscheidung treffen müssen, auch wenn ich jetzt weiß, das wir unsere Tochter wirklich erlöst haben. Grüße, Frau König.
Hallo Frau König, die 13/14 Translokation ist etwas sehr seltenes und nur in extrem seltenen Fällen(etwa 2 Paare weltweit) gibt es eine höheres Wiederholungsrisiko als 1 %.Normalerweise liegt dies deutlich unter 1%,sodaß Sie keine große Sorge für weitere Schwangerschaften haben sollten.Kommt es tatsächlich zum erneuten Auftreten,äußert sich dies höchsten in ganz frühen Fehlgeburten < der 6.Woche.Sie sollten sich nach dem Vorliegen Ihrer Chromosomen nochmals von einem erfahrerenen Genetiker beraten lassen.Die Ihnen gegenüber geäußerten hohen Wiederholungsrisiken sind falsch. Herzliche Grüße Prof.Hackelöer
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Sehr geehrter Professor Hackeloer, ich bedanke mich für Ihre Aussage. Wir sind gespannt, wie die Humangenetikerin sich äußert. Viele Grüße, Frau König.
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