Ava36
Die Schwester meines Mannes teilte uns mit , einen Gendefekt zu haben Y eine balancierte Translokation , die sch auf ihre Kinder vererben kann und dies zu Behinderung , Fehlgeburt etc. führen kann ( nicht immer ) Teil des 5. Chromosoms und des 19. sind betroffen . Wir haben 2 gesunde Söhne . Nun bin ich mit meiner Tochter schwanger . Wir haben erst gestern vom Gendefekt erfahren . Laut meine Schwester , Biotechnikerin die am Patentamt im Genetikbereich tätig istvund meiner Cousine , Frauenärztin an Kinderwunschklinik ist dieser gendefekt für uns nicht schlimm . Meine Mann XY würde nur an das Mädcjwn das kaputte x abgeben aber mein gesundes x sei das dominante .. ist das so richtig ? Unsere Tochter sei demnach gesund.Er lässt sich erstmal untersuchen ob er TRäger ist . Harmonytest und US waren ohne Befund / Auffälligkeiten .
Hallo Ava, die Aussage ist richtig.Machen Sie mit Ihrem Mann eine humangenetische Beratung um Ihre Ängste zu nehmen. Alles Gute Prof. Hackelöer
evfa
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, auch mich beschäftigt diese Problematik. Verstehe ich es anhand Ihrer Antwort richtig, dass auch bei Translokationen der Chromosome 5 und 19 bei Mädchen das gesunde X-Chromosom die Erkrankung ausgleicht? Und es nur gefährlich für Jungs ist, da sie kein zweites X-Chromosom haben? Vielen Dank für Ihre Antwort Evfa
Hallo efva, das kann man generell nie so sagenEine Translokation kann auch bei einem Mädchen negative Folgen haben.Letztendlich betrachtet man im Ultraschall,ob Auffälligekiten vorliegen oder nicht,d.h ob eine Translokation balanciert ist oder nicht.Das ist entscheidend.Das kann man vom reinen genetischen Bild her nie ganz sicher sagen. Alles Gute Prof. Hackelöer
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