Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Besondere Form der Robertsonschen Translokation vererbt?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Besondere Form der Robertsonschen Translokation vererbt?

dhelija

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Guten Tag Prof. Dr. Hackelöer, bei unserem Kind wurde per Fruchtwasseruntersuchung folgende Form der Translokation festgestellt und damit ein Down-Syndrom: robertsonsche translokation 46,XX+21, der(21,21)(q10,q10) Wir haben uns daher für einen Schwangerschaftabbruch entschieden. Man hat uns eine genetische Untersuchung und Beratung nahegelegt, um festzustellen ob mein Mann oder ich eine balancierte Form dieser Translokation aufweisen. Dafür haben wir bereits einen Termin, aber leider erst im Januar. Nun habe ich gelesene, das bei einer solchen Translokation, die nur ein Chromosom und nicht wie üblich 2 Chromosome betrifft, keine Schwangerschaft mit einem gesunden Kind möglich ist, da immer eine Monosomie oder Trisomie auftritt. Allerdings haben mein Mann und ich bereits einen gesunden Sohn. Daher frage ich mich, ob eine balancierte Form bei uns überhaupt möglich ist. Da wir momentan sehr verunsichert, denn wir möchten eigentlich gern nochmal versuchen schwanger zu werden. Ich bin bereits 36 Jahre alt. Vielen Dank für Ihre Antwort im Voraus.


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Hallo dhelija, dies ist eine spezielle Fragestellung und bedarf einer ausführlichen humangenetischen Beratung mit allen genauen Unterlagen und Ihrem Mann zusammen.Das kann nicht in wenigen Sätzen im Internet erfolgen.Bitte lassen Sie sich - wie Ihnen auch schon geraten - ausführlich humangenetisch beraten. Alles Gute Prof. Hackelöert


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