Sandrusia0908
Hallo zusammen 
Vielleicht könnt ihr mir etwas die Angst nehmen. Meine Hebamme hat gestern das Ergebnis vom Stoffwechselscreening bekommen und leider sind zwei Befunde auffällig. Einmal SCID und SMA. Heute war ich also nochmal beim Kinderarzt, da eine Kontrollkarte gefordert wurde. Jetzt zu meiner Frage...Hattet ihr auch schon auffällige Befunde die sich später als falsch erwiesen haben? Ich hab totale Angst das mein kleiner unter diesen Krankheiten leidet. Er ist top fit, isst sehr viel und nimmt gut zu. Kann mir gar nicht vorstellen das er krank sein soll....
Ich habe null Idee dazu und kann auch nur Google wie du. Scheinbar haben tatsächlich nur 25% der Kinder scid auf. https://www.springermedizin.de/neugeborenenscreening/untersuchung-des-neugeborenen/neugeborenenscreening-auf-schwere-kombinierte-immundefekte/17043066 Dennoch scheint es ja ein Problem zu geben. Fuhl dich gedrückt.
Ja, bei uns war der Befund für Cystische Fibrose auffällig, blöderweise hatte meine Tochter zu dem Zeitpunkt auch noch Symptome die dazu passen hätten können. Der zweite Befund war dann unauffällig. Kannst du bei dem Labor anrufen? Die konnten mir damals schon etwas Entwarnung geben, da der Befund nur leichte Abweichungen zeigte, das geht aber aus dem Schreiben nicht hervor.
Ja tatsächlich wir beim ersten Kind ! Der Test schlug positiv auf eine tödliche Stoffwechsel Erkrankung an. Es war die Hölle für mich. Damals sagte man uns aber dass falsch positive Ergebnisse häufig sind. Und so war es dann auch!!!! :-) Die von dir beschriebenen Krankheiten kann aber mittlerweile gut behandeln ,wenn man es rechtzeitig weiß. Vermutlich ist es ein Fehler , erst recht weil es auf 2 Krankheiten anschlägt.