JSOH
Hallo guten Abend,
ich lese bisher still mit und würde gern wissen, ob jemand von euch Erfahrungen hat mit der Fruchtwasseruntersuchung. Der NIPT ergab Hinweise auf Trisomie 7 und ich muss nächste Woche zur Fruchtwasseruntersuchung. Meine Ärztin konnte mir nichts weiter sagen, außer dass sie in ihrer Praxis noch keine dahingehende Auffälligkeit hatte. Ist offenbar sehr selten. Ich stehe noch total neben mir nach dieser Schocknachricht
. Hatte jemand von euch schon eine FU und kann mir sagen, wie lange es dauert, bis man da ein Ergebnis bekommt? Danke
J.
Hallöchen, das tut mir sehr leid! Ich weiß genau, was du gerade durchmachen musst...
Ich hatte ein auffälliges Ergebnis auf Trisomie 13. Die Fruchtwasserpunktion tut auf jeden Fall nicht weh!! Es ist nur ein echt unangenehmes Gefühl und für den Kopf schwerer als für den Körper...Ich hatte Mittwoch um 9 Uhr die Punktion und am nächsten Tag gegen 17.30 Uhr das Ergebnis.
Das hat den Test NICHT bestätigt! Ich habe viel über falsch positive Ergebnisse gelesen... Ich drücke euch die Daumen, dass es euch genauso ergehen wird!
War Im Ultraschall etwas auffälliges zu sehen?
Ganz liebe Grüße und gedrückt Daumen 
Claudi
Danke liebe Claudi. Ich freue mich ganz sehr für dich, dass es sich nicht bestätigt hat , aber um ehrlich zu sein glaub ich bei mir nicht daran. Die Ärztin meinte, es sei zu 99% sicher. Im Ultraschall gibts überhaupt keine Auffälligkeiten und sie sagte, auch nach der Geburt hätte man es nicht gleich gemerkt. Es war ein „Glückstreffer“ (das hat sie wirklich gesagt), dass ich alles hab testen lassen und nicht nur T21,18,13. So haben wir nach der FU, die ich aufgrund unauffälliger Befunde T21,18,13 ja nicht hätte machen lassen, eindeutige Gewissheit (für mich ist es jetzt aber schon gewiss). Etwa so ab dem 3. Lebensjahr würden die Kinder dann nicht mehr laufen, weil es so schmerzhaft sei sagte sie und eine geistige Beeinträchtigung wäre auch sehr wahrscheinlich. Ich fühle mich so leer... wenigstens dauert das Ergebnis nicht wochenlang. Danke nochmal für die Info.
LG J.
Vielleicht liegt das Gendefekt auch nur in der Plazenta und dem Baby geht es trotzdem gut. Wünsche dir für den Eingriff alles Gute und dass dein Baby gesund ist! Berichte doch gerne, wie es weitergeht. Sei lieb umärmelt.
Ich hoffe, dass ihr auch ein so schnelles Ergebnis bekommt. Mein Arzt hatte mir erklärt, dass es einen Schnelltest gibt und im Anschluss dauert die genaue Auswertung noch 14 Tage... Ob der Schnelltest für alle Trisomien möglich, weiß ich leider nicht.
Ich hoffe es sehr für euch....
Ich habe versucht ein bisschen was darüber zu lesen. Aber das ist ja gar nicht einfach... 
Ich wünsche euch wirklich alles alles Gute
Huhu, Also bei T7 ist die falschpositiv Rate bei einem Nipt sehr hoch. Wenn jetzt noch keine Auffälligkeiten sichtbar sind, habt ihr gute Chancen. Oder wie schon beschrieben kann die trisomie auch allein in der Plazenta liegen. Bei uns ging es um eine andere Trisomie und das Ergebnis wurde durch die Fruchtwasserpunktion im Schnelltest nach ca 36 Stunden bestätigt. Inder Langzeitkultur kam dann noch raus, dass wir nicht von einer freien Trisomie sondern von der erblichen Form, einer Translokationstrisomie betroffen waren. Das hat natürlich nochmal etwas mehr Angst geschürt, da die Frage im Raum stand ob unsere schon vorhandenen Kinder auch Träger sind. Letztendlich kam dann nach fast 4 Monaten unser Ergebnis, dass wir beide es nicht vererbt haben sondern es in unserem Fall eine Neumutation des erblichen defektes war. Durch die Gespräche mit einigen Humangenetikern wurde mir in der Zwit auch bewusst wie unsicher der Test für alle Trisomien ausser T21 ist. Daher haben wir bei unserem Folgewunder auch nur die kleine Testvariante genommen. Ich wünsch dir alles gute, bin aber sehr positiv eingestellt, dass es eurem Kind gut gehen wird. Lg