Mitglied inaktiv
Hallo, ich hatte im letzten Jahr einen Abbruch wg. Trisomie 21. Damals sagte der Arzt, mein persönliches Risiko, dass ich nochmal ein Kind mit Down-Syndrom erwarten würde, läge nun sehr viel niedriger bei ca. 1:2800 (aufgrund meines Alters 1:100), da es super unwahrscheinlich sei, dass einem so etwas 2 mal passiert. Hier lese ich aber immer, dass das Wiederholungsrisiko bei 1-2 % liegt, also doch eigentlich höher ist als normal. Was ist denn davon zu halten, oder wollte der Arzt damals mich nur beruhigen? LG Maya
Liebe Maya, bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich. Liegt eine freie Trisomie 21 vor, beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht. Sicher wäre unter Berücksichtigung der Vorgeschichte zu überlegen, eine Genetische Beratung vor einer Schwangerschaft wahrzunehmen. Sofern die Frau 35 Jahre oder älter ist und/oder es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen gibt, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. VB
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