Igelchen2812
Hallo Herr Dr. Bluni, ich bin in der 9. SSW und sehr besorgt, da der Halbbruder meines Freundes (beide haben die gleiche Mutter) an Osteogenesis imperfecta Typ I leidet. Es ist leider sowohl bei der Mutter als auch bei dem Vater des Halbbruders unklar, ob diese Erkrankung schon einmal in den Familien vorkam. Väterlicherseits existieren keine Blutsverwandten mehr vom Halbbruder. Ich bin nun sehr verunsichert, inwiefern das Risiko für unser Kind erhöht ist, ebenfalls diese Erkrankung zu bekommen. Können genetische Tests hier Aufschluss geben? Kann mein Freund in irgendeiner Form genetisch untersucht werden um festzustellen, ob er diese Erkrankung vererben kann? Oder wird diese Krankheit nur vererbt, wenn ein Elternteil tatsächlich daran erkrankt ist? Wird im Falle der Vererbung immer der gleiche Typ der Krankheit vererbt? Sollte ich besondere Vorsorgeuntersuchungen durchführen lassen? Ich freue mich auf Ihre Antwort.
Hallo, 1. in dem Fall empfehle ich Ihnen in jedem Fall die genetische Beratung vor Ort, wo Ihnen dazu individuell die sichersten Informationen gegeben werden können. 2. es gibt bei der Glasknochenkrankheit unterschiedliche Typen: 1-3 und je nach Typ kann auch der Erbgang variieren: autosomal dominant = statistisch werden 50% der Nachkommen erkranken autosomal rezessiv = die Wahrscheinlichkeit, von der Erbkrankheit betroffen zu sein, liegt für die Nachkommen bei 25 %. Ist ein Elternteil bereits erkrankt, so steigt die Wahrscheinlichkeit der Nachkommen ebenfalls zu erkranken, auf 50 % an. VB
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