Mitglied inaktiv
Hallo Herr Dr. Bluni, Nach meiner 2. Fehlgeburt innerhalb 4 Monaten mache ich mir jetzt Gedanken woran es gelegen haben könnte und ob es wieder passiert. Ich habe meine Blutwerte noch einmal prüfen lassen (ob evt. eine Blutgerinnungsstörung vorliegt) ebenso die Schildrüse. Außerdem wurde das Gewebe des Aborts (9. SSW) ins Labor geschickt. Die Ergebnisse liegen leider noch nicht vor. Ich habe nun am Freitag einen Termin zur Humangenetik Beratung. Jetzt meine Frage: wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass dabei der Grund für die 2. FG heraus gefunden wird? Und, wenn diese Untersuchung ohne Befund sind sollte, heißt das dann, dass bei mir und meinem Partner keine organischen bzw. Gendefekte vorliegen oder können diese auch vorliegen ohne bei einer Untersuchung festgestellt zu werden? Kann man außer einer gesunden Lebensweise, kein Alkohl und keine Zigaretten noch etwas tun um eine Fehlgeburt zu vermeiden? Würden Sie mir unter diesen Bedingungen zu einer späteren Fruchtwasseruntersuchung raten? (ich bin bereits 37 Jahre und habe noch keine Kinder). Vielen Dank für Ihren Rat. Grüße Kerry
Hallo Kerry, 1. es ist ein nicht ungewöhnlicher Vorgang, dass manche Frauen erst ein oder zwei Fehlgeburten haben oder zwischendurch eine Schwangerschaft austragen, bevor eine sich dann (wieder) ein intakte Schwangerschaft entwickelt. Dabei sind genetische Störungen die häufigste Ursache für eine frühe Fehlgeburt, dann folgen anatomische Ursachen, Infektionen und Medikamente. Auch können sowohl Gerinnungsstörungen als auch das mütterliche Alter eine Rolle spielen. Da das Fehlgeburtsrisiko mit jeder Fehlgeburt steigt, wird bei gehäuften Fehlgeburten (habituellen = mehr als dreimal hintereinander) empfohlen, eine weiterführende Diagnostik zu veranlassen. In Ausnahmefällen schon früher. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt nach nur einer frühen Fehlgeburt etwa 25% und 40 bis 45% nach zwei Fehlgeburten. Gegenstand weiterführender Diagnostik ist die Untersuchung der Frau, der Genetik der Eltern und ggf. auch die Suche nach den oben genannten Blutgerinnungsstörungen. Diese bleiben die häufig unerkannt, aber dennoch sind sie in einer nicht unerheblichen Zahl die Ursache für wiederholte Fehlgeburten und Probleme in der Schwangerschaft. Als hormonelle Ursachen kommen unter anderem Schilddrüsenfunktionsstörungen, wie eine Unter- oder Überfunktion in Frage. Ein Gelbkörpermangel ist sicher eher selten die Ursache. Eine für jede individuelle Situation passende Prophylaxe haben wir bis heute nicht. Bei einer genetischen Ursache ist dieses auch eine Art natürlicher Ausleseprozess der dazu führt, dass mache Frauen erst ein oder zwei Fehlgeburten haben, bevor sich eine intakte Schwangerschaft entwickelt. Bitte sprechen Sie sich aus diesem Grund zum weiteren Vorgehen mit Ihrem behandelnden Frauenarzt oder Ihrer Frauenärztin ab. 2. Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik zum Ausschluss oder Risikoeinschätzung genetischer Störungen und Missbildungen) ist sicher immer mehr auch ein sehr sensibles Thema, bei dem die objektive Information und Aufklärung durch Frauenärztin/Frauenarzt im Vordergrund stehen sollte, wenn die schwangere Frau dieses anspricht oder sich aus der Vorgeschichte die Notwendigkeit ergibt, darüber zumindest zu sprechen. Sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu drängen. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer unabhängigen genetischen und ggf. psychosozialen Beratung in einer unabhängigen Einrichtung. Bestandteil der Aufklärung/Information von Frauenärztin/Frauenarzt zu diesem Themenkomplex sollte immer auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken sein, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Es steht meines Erachtens also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimesterscreening, differenzierter Organultraschall/Missbildungsultraschall um die 22. SSW sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Über den Triple-Test muss man zumindest informieren; empfehlen kann man dieses Verfahren kaum mehr. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz + Nasenbein 95-97% Bitte nicht vergessen: 1.der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. 2. mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen. Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird eben zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet. 3.Die hohe Zuverlässigkeit der Nackentransparenzmessung oder des Ersttrimesterscreenings hängt sicher ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Dieses setzt deshalb voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Fragen Sie also vorher nach der Qualifikation und der Häufigkeit, mit der dieses Verfahren vom Anbieten denn durchgeführt wird! 4.neben den üblicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auffälligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt. Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivität, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Darüber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut. Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mit Hilfe eines Dopplers ergänzend durchgeführt. Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist. VB
Mitglied inaktiv
hallo kerry! ich kann dir zwar nicht wirklich helfen, aber ich fühle mit dir. mir ist das selbe gerade passiert, 2te m issed abortion innerhalb 5 mon. habe jedoch schon ein gesundes kind mit 2 jahren. bei mir kam raus, daß die eihäute entzündet waren, aber mehr auch nicht. lg
Mitglied inaktiv
Hallo Kerry, ich hatte dieses Jahr im März einen Missed Abort in der 9 SSW und im Juli in der 10 SSW. Beide Male wurde das Abortgewebe eingeschickt. Beim ersten Mal haben sie nichts gefunden und beim zweiten Mal war die Diagnose Monosomie X die höchstwahrscheinlich zufällig entstanden ist. Da liegt die Sterberate der Föten bei 98 % !!! Daraufhin hatten wir einen Termin bei der Human genetischen Beratung mit Blutuntersuchung und allem was dazu gehört. Es wurde nichts festgestellt !!!! Deshalb mach dir bitte nicht all zu große Hoffnungen, daß sie bei der HGU irgendetwas finden werden. Vielleicht wird ja beim Kind noch etwas festgestellt, das dir hilft es besser zu verstehen und zu verkraften. Somit wäre wenigstens das WARUM geklärt. Ich muß sagen, nach der Diagnose Monosomie X ging es mir besser, weil ich einfach wusste, daß mein Baby krank war und kaum Überlebenschancen gehabt hätte. Ich wünsche dir viel Kraft und vielleicht findet ihr doch nochmal den Mut es noch einmal zu probieren. Liebe Grüße A.
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