Trisonomie 21

Hallo, 1. zur besseren Orientierung rate ich Ihnen, dass Sie sich von Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt zu einer genetischen Beratung überweisen lassen, wo man Ihnen anhand der Vorgeschichte und ggf. einer Blutuntersuchung von Ihnen und Partner das Risiko viel genauer erst einmal darlegen kann. 2. bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich. Liegt eine freie Trisomie 21 vor, beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht. 3. Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik zum Ausschluss oder Risikoeinschätzung genetischer Störungen und Missbildungen) ist sicher immer mehr auch ein sehr sensibles Thema, bei dem die objektive Information und Aufklärung durch Frauenärztin/Frauenarzt im Vordergrund stehen sollte, wenn die schwangere Frau dieses anspricht oder sich aus der Vorgeschichte die Notwendigkeit ergibt, darüber zumindest zu sprechen. Sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu drängen. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer unabhängigen genetischen und ggf. psychosozialen Beratung in einer unabhängigen Einrichtung. Bestandteil der Aufklärung/Information von Frauenärztin/Frauenarzt zu diesem Themenkomplex sollte immer auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken sein, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Es steht meines Erachtens also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimesterscreening, differenzierter Organultraschall/Missbildungsultraschall um die 22. SSW sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Über den Triple-Test muss man zumindest informieren; empfehlen kann man dieses Verfahren kaum mehr. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz + Nasenbein 95-97% Bitte nicht vergessen: 1.der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. 2. mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen. Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird eben zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet. 3.Die hohe Zuverlässigkeit der Nackentransparenzmessung oder des Ersttrimesterscreenings hängt sicher ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Dieses setzt deshalb voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Fragen Sie also vorher nach der Qualifikation und der Häufigkeit, mit der dieses Verfahren vom Anbieten denn durchgeführt wird! 4.neben den üblicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auffälligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt. Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivität, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Darüber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut. Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mit Hilfe eines Dopplers ergänzend durchgeführt. Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist. VB

Hallo, also ich bin 21 und habe am 25.10 einen gesunden Jungen zur Welt gebracht. Bei mir hat aber die Feindiagnostik ergeben das ich auch ein Trisomie 21 Kind zur Welt bringen könnte aber nur aus dem Grund das am Herzen ein dunkler Punkt Entdeckt wurden ist ich konnte mich dann entscheiden ob ich eine Fruchtwasser Untersuchung machen lassen wollte oder nicht der Arzt sagte mir das dass Risiko das dass Kind Krank auf die Welt kommt 1 :1301 ist und die Wahrscheinlichkeit das dass Kind bei der Fruchtwasser Untersuchung abgeht ist wesentlich größer 3 von 4 Frauen verlieren Ihr Kind dabei sagte er mir ich habe mich dann gegen die Untersuchung entschieden und musste dann 20 Wochen mit den Gedanken leben das mein Kind vielleicht nicht gesund auf die Welt kommt. Nun habe ich im Nachhinein noch einmal das Herz von meinen kleinen Untersuchen lassen und siehe da er hat nichts der dunkle Punkt im Herz war nur ein Schatten. Also ich würde dir raten es nicht zu tun denn wenn du dann weist ob das Kind Krank ist würdest du dann eine Spät Abtreibung machen wenn dies nicht der Fall sein sollte bringt es dir sowieso nichts außer das du weiß das dein Kind vielleicht nicht Gesund ist. Lg Julien 2009

Vor dieser Entscheidung stand ich inallen meiner 3 Schwangerschaften da ich eine Schwester mit Trisomie 21 habe. Meine Mutter war bei ihrer Geburt gerade mal 29. Ich hab bei der 1. SS eine humangenetische Beratung bekommen bei der mir gesagt wurde dass die freie Trisomie 21 nicht vererbbar ist sondern zufällig auftritt. Mir wurde dann BLut genommen und meinem Partner auch und unsere Gene wurden untersucht, bei Beiden war alles völlig normal, die Feindiagnostik brachte keine Unauffälligkeiten. Für mich stand fest dass ich meinKind trotzt Trisomiencht abtreiben lassen würde, da ich mit dieser Behinderung groß geworden bin und finde dass meine kliene schwestser einfach nur ein Sonnenschein ist. Heute ist sie 22. Dennoch habe ich bei allen 3 SSen eine NTSF machen lassen, aus dem einfach Grund, ich wollte nicht wie meine mutter damals total vor den Kopf gestoßen sein und aus allen Wolken fallen, wenn es mein Kind erwischt hat, dann wollte ich das vorher wissen um mich bestmöglich darauf vorzubereiten. Eine Fruchtwasserpunktion habe ich immer abgelehnt weil ich Angst hatte zu den wenigen Frauen zu gehören die dadurch ihr Kind verliehren. Ich weiß die NTSF kosten ne Stange Geld, aber wenn es dich auf irgendweise beruhigt dann tu es doch, die ist ja völlig ungefährlich. Je nach dem was dann für ein ergebnis raus kommt, solltet ihr auch zusammen setzten und überlegen was denn eine Trisomie21 Diagnose bei eienr Fruchtwasseruntersuchung für euch für Folgen hätte und ob ihr bereit seid dsa Risiko von wohl 1-2 % für eine fehlgeburt einzugehen. Ich wünsche dir ein gesundes Kind und ein sehr schöne Restschwangerschaft. Achja meine Beiden Großen sind kern gesund bei Krümel in meinem Bauch gibt es bisher keine Anzeichen auf eine Chromosomenschädigung.

hallo, die frage die ihr euch selber beantworten müsst: würdet ihr bei einem auffälligen befund der nt-messung weitere schritte gehen (also fu etc.)? und sollte dann das ergebniss einer trisomie 21 im raum stehen, wie wollt ihr weiterverfahren? nur die fu bringt euch eine gewissheit, alles andere ist leider nur eine wahrscheinlichkeitsrechnung. unsere nt-messung ergab 3,5mm (risiko nur durch nt-messung 1:40) und es war der absolute horror. entweder down-syndrom oder herzfehler? tja, wir waren zur feindiagnostik, keine auffälligkeiten. 2 mal wurde uns die fu mehr oder weniger dringlich ans herz gelegt. nein, ich wollte es nicht. mit dem ersten tritt war für mich klar: dieses baby möchte ich und ich bekomme es, egal was es hat. mein mann war da nicht der gleichen meinung, aber die fu haben wir beide abgelehnt. unser sohn ist heute 16,5 monate alt, kerngesund und das beste was uns je passieren konnte. alles alles liebe claudia & ben

Hallo Ulrike_1979 ich habe das ganze gerade machen lassen, hatte auch die NFM+ Bluttest, als sogenanntes Erstsemesterscreening. Mir wurde das empfohlen da ich seit 17 Jahren Insulinpflichtiger Diabetiker bin und von vornherein zur Risikogruppe gehöre. Bei mir war der Bluttest nicht in Ordnung, ich hatte ein Riskio von 1:160 auf Trisomie 21. Was meisnt du ich war bzw bin völlig fretig. Dann die FU, diese wurde angestzt für Anfang Dez, dann 2ma verschoben, damit das baby groß genug ist um genügens Zelln ins Fruchtwasser abzuwerfen die man Punktieren und auswerten kann. Gestern hatte ich endlich die FU und so sieht erstmal alles gut aus, heute bekomme ich den entscheidenen Anruf vom Genetiklabor, ob alles gut ist. Aber es nicht einfach, denn seit gestern merke ich unsere kleine Prinzessin, bin jetzt 18+2 SSW. Ich hoffe so das alles gut ist. Wünsche dir viel Glück und kann dir leider nicht raten was du machen sollst, im Endeffekt mußt du selber wissen ob du damit leben könntest oder ob du das Riskio jetzt schon ausschalten willst. Ich meine deie NFM+ Bluttest kann so unauffällig sein das du keine FU machen mußt, aber gestern da in der UNI Klinik saßen soviele Frauen, das ist Wahnsinn. Ich wünsch dir viel Glück. Britta