Trisomie / Feindiagnostik

Hallo, 1. Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik können eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Unterersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken (Screening) zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch wieder orientierender Art. Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger- oder Zehenfehlbildungen. 2. neben den üblicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auffälligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt. Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivität, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Darüber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut. Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mithilfe eines Dopplers ergänzend durchgeführt. 3. Zu beachten ist aber immer, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottengewebsentnahme oder Nabelschnurblut) ist nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen VB

Hallo, mir ging es genauso wie Dir: Weil wir auch ein behindertes Kind nicht hätten abtreiben lassen, habe ich das Ersttrimester-Screening weggelassen und mich lediglich für den Organultraschall plus Doppler entschieden. Man muss zwar offiziell vorher unterschreiben, dass man weiß, dass diese Untersuchung nicht der zuverlässigen Diagnose von Chromosomen-Anomalien dient. Auf diese Weise sichern sich die Ärzte rechtlich ab. Jedoch hat mir der untersuchende Radiologe gesagt, dass z. B. eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) meist sehr wohl im Feinultraschall auffalle: Die Länge der Oberschenkelknochen (Femurlänge) ist zu kurz, der Nasensattel sieht auffällig aus, es gibt oft auch Fehlbildungen an den inneren Organen, die Entwicklung des Kindes liegt zeitlich zurück etc. Wenn im Feinultraschall also rein gar nix gefunden wird, kannst Du davon ausgehen, dass zumindest kein Down-Syndrom vorliegt. LG, Astrid

hallo, die feindiagnostik ist eigentlich sehr sicher. aber: auch wenn keine softmarker gefunden werden, dann hast du trotzallem leider keine 100%ige sicherheit, dass kein down syndrom vorliegt. uns wurde es zur feindiagnostik noch einmal ausdrücklich gesagt. nur eine fu bringt fast zu 100% sicherheit. lg claudia & ben

Hallo, Ich hatte auch eine Feindiagnostik in der 21. SSW. Bei meinem Kind wurde irgendein dunkler Fleck am Herzen Endeckt und darauf hin ein Risiko von 1:1301 auf Trisomie 21 Festgestellt das ist ein sehr geringes Risiko und mit meinem Baby ist auch bis heute alles i.o.. Also eine Feindiagnostik ist schon empfehlenswert da die dort viel bessere Geräte haben und feststellen können ob mit dem Baby wirklich alles in Ordnung ist. Also viel Glück und alles Gute

Der Beitrag ist zwar schon sehr alt, aber da ich ihn in meiner Suche angezeigt bekommen habe, würde ich gern etwas dazu sagen, da in den Antworten erwähnt wird, dass wenn der US unauffällig ist, man davon ausgehen kann, dass kein Down-Syndrom vorliegt. Ich habe den großen Ultraschall machen lassen, da ein Herzfehler bei einem Zwilling ausgeschlossen werden sollte. Zum Glück war bei beiden Zwillingen alles Top. Keinerlei Fehlbildungen oder sonstige Auffälligkeiten. Alles so wie es sein sollte. Und doch ist einer meiner Zwillinge mit Trisomie 21 geboren worden. Ich kann also nur sagen, dass auch ein unauffälliger US nicht garantiert ein gesundes Kind zu bekommen.