Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Bluni, nach 2 Fehlgeburten im 8/06 und 11/06 hat die genetische Untersuchung ergeben ,dass bei mir eine Prothrombin-Mutation vorliegt.Störungen der Chromosomensätze bzw. anderweitige Schäden wurden nicht festgestellt. Da ich meinen FA ggw. nicht erreichen kann, möchte ich meine Fragen gern an Sie stellen: Ergebnis: MTHFR p.Ala222Val (c.677C>T) heterozygot Prothrombin c.20210G>A (3´UTR) heterozygot 1. Was hat das zu bedeuten? 2. Auf was muss ich achten? 3. Ist diese Mutation in Zusammenhang mit den 2 FG zu bringen? 4. Kann man etwas tun, um eine neuerliche FG wegen der Mutation zu verhindern?Gibt es Risiken für mich bzw. den Embryo? Vielen Dank für Ihre Antworten. M.
hallo, 1.eine Mutation im MTHFR - Gen ( Methylentetrahydrofolat-Reduktase ) kommt in homozygoter Form bei rund 11 % der Bevölkerung vor und führt in der Regel zu einer Homocysteinämie (erhöhter Spiegel an Homocystein), die als Risikofaktor für venöse Thrombosen, Schlaganfälle und koronare Herzerkrankungen und gehäufte Fehlgeburten angesehen wird. Dieses muss bei der heterozygoten Form nicht der Fall sein; hier ist das Thrombose/Fehlgeburtsrisiko dann erhöht, wenn der Homocysteinspiegel erhöht ist. Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird eine größere Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines Neuralrohrdefektes genannt. Frauen, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt tragen, sollten bereits präkonzeptionell (vor Eintreten der Schwangerschaft ) bis zum Ende des I. Trimenons Folsäure in einer Dosierung von 5 mg pro Tag erhalten. Es wäre dann auch vor Ort zu besprechen, ob man diese Störung, die individuell eben unterschiedlich ausgeprägt sein kann, so einschätzt, dass man in einer Schwangerschaft auch Maßnahmen zur Verdünnung des Blutes ergreift. Hier ist es dann sehr ratsam entweder über den Frauenarzt /Frauenärztin mit einem Speziallaboratorium, das sich in der Diagnostik der Thrombophilien gut auskennt, oder über eine entsprechend erfahrene, klinische Einrichtung abzuklären, ob eine solche Schwangere schon von Beginn der Schwangerschaft an neben Kompressionsstrümpfen auch ein Mittel zur Blutverdünnung benötigt. Die prophylaktische Verabreichung niedermolekulare Heparine in der Schwangerschaft kann schon als recht sicher bezeichnet werden. Mögliche Nebenwirkungen unter einer solchen Therapie treten selten auf, sollten aber bedacht werden: es kann zum Abfall der Blutplättchen kommen oder Blutungen hinter dem Mutterkuchen, beim Kind sind keine negativen Folgen zu erwarten. VB