Mitglied inaktiv
Hallo zusammen, ich nehme aufgrund einer Faktor V Mutation (angeborene vererbbare Thrombosenneigung genetisch bedingt)seit 10 Jahren Marcumar. Erste aufgetretene Thrombose im Alter von 21 Jahren mit einhergehendem völligen Verschluß vom Knie bis hoch zur Lunge - jedoch keine Embolie glücklicherweise..mit Rezidiv wenige Tage später und vor 5 Jahren zuletzt nach absetzen von Marcumar.... dies zu meiner Vorgeschichte in Kurzform^^... Viele Jahre war ich im Glauben ich könnte aufgrund der Einnahme von Marcumar keine Kinder bekommen..nun habe ich in einer Schulung zur Selbstkontrolle des INR Wertes erfahren das es sehr wohl möglich ist unter Marcumar und unter Berücksichtigung einiger Maßnahmen Kinder zu bekommen... darüber werde ich mich noch ausführlichst mit mehreren Gynäkologen unterhalten bis eine tatsächliche Entscheidung fällt. Ich suche jedoch nach Erfahrungen von anderen Menschen die mit einem solchen Gendefekt Kinder bekommen haben... und ich suche jeden Rat bezüglich dieses vererbbaren Gendefektes.. denn ich habe von bisher einem Arzt erfahren das ich diese Faktor V Mutation auf jeden Fall weitergebe an mein evtl. Kind. Stimmt das? Leider gibt es kaum Ärzte die sich hinreichend dazu äußern können/wollen. Der Arzt der mir erzählt hat ich würde weitervererben der hatte mir auch geraten Marcumar abzusetzen aufgrund meiner Blutwerte..(er war Prof an einer Blutbank) und war der eigentlichen Meinung gewesen ich würde eher bei einem Unfall verbluten als wieder eine Thrombose zu bekommen.. leider hatte er sich getäuscht..und vielleicht hat er sich ja auch beim Gendefekt getäuscht*g*..nunja.. ich suche jedenfalls soviel Infos wie möglich..denn ich möchte eine Familie gründen..aber ich weiss nicht ob ich, selbst wenn die Schwangerschaft positiv verläuft, es mit mir vereinbaren kann das mein Kind den selben Leidensweg gehen muss wie ich und ich wußte es vorher.... ich hoffe es versteht mich hier jemand und hat ähnliche Überlegungen treffen müssen... Herzlichen Dank im voraus.. für Antworten und hoffentlich ärztlichem Rat. Selbstverständlich dient mir dies hier nur zum Informationsaustausch aus dem ich keine Entscheidungen treffe.. denn ich werde wie oben schon erwähnt ja noch mehrere Ärzte aufsuchen..aber nun ja:) je mehr Infos desto besser. Liebe Grüße Aliena
liebe Aliena, 1. wegen der möglichen Nebenwirkungen des Wirkstoffes in Marcumar (Fehlbildungsrisiko beim Ungeborenen) wird im Rahmen einer Blutgerinnungsstörung empfohlen, die Blutverdünnung spätestens zu Beginn der Schwangerschaft auf ein niedermolekulares Heparin umszustellen. 2. diese Mutation (ein Austausch eines Eiweißes) in einem wichtigen Gerinnungsfaktor des Blutes wird auch als Faktor V-Mangel oder APC-Resistenz bezeichnet und sie kommt einer angeborenen Thromboseneigung gleich. Hierdurch kann eine körpereigener Hemmstoff der Gerinnung (das aktivierte Protein C = APC) nicht mehr ausreichend am Faktor V binden und dies führt so zu einer verstärkten Gerinnbarkeit des Blutes. Die Störung liegt auf dem Chromosom (Teil der Erbanlage) Nr. 1. Da alle Chromosomen beim Menschen in doppelter Form vorliegen, kann entweder nur ein Chromosom betroffen sein (heterozygoter Träger) oder beide Chromosomen (homozygoter Träger). In gewissen Situationen (Pille, Schwangerschaft) kann diese Störung eine besondere Bedeutung gewinnen, als nämlich hiermit ein erhöhtes Thromboserisiko verbunden ist. Unter Berücksichtigung einer solchen Gerinnungsstörung wäre dann in Anlehnung an die Empfehlungen der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) zu erörtern, ob und ab wann man der Schwangeren, neben Kompressionsstrümpfen auch einen so genanten "Blutverdünner" (niedermolekulares Heparin) verordnet, um das Thrombose- und Embolierisiko zu minimieren. Dazu würde dann ggf. auch der Zeitraum des Wochenbettes (etwa 6 Wochen nach der Entbindung) gehören. Meines Wissens - bitte dieses aber nochmals vor Ort individuell besprechen! - bietet der alleinige, heterozygote Defekt ohne Thrombose in der Vorgeschichte ein niedriges Risiko nach der Klassifikation: Man würde aber einen Blutverdünner für die Zeit des Wochenbettes empfehlen. Heterozygote Merkmalsträger weisen ein ca. 5 -10fach erhöhtes Thromboembolierisiko auf, homozygote Merkmalsträger ein 80 - 100faches Risiko. 3. je nach Ausprägung der Störung (homo-oder heterozygot) hängt das Risiko der Vererbung an die NAchkommen ab. 4. dazu können Ihnen dann unter Vorlage des Ergebnisses die Genetiker am besten Auskunft geben. 5. In der Frage, wie bei Ihnen am besten zu verfahren ist, sollten Sie sich via Frauenärztin/Frauenarzt an ein spezielles Laboratorium wenden, dass sich in der Gerinnungsmedizin gut auskennt. VB VB
Mitglied inaktiv
Hallo Aliena ! Ich habe eine Gerinnungsstörung namens Lipoprotein (a) und am 5.6. diesen Jahres meinen Sohn gesund zur Welt gebracht. Allerdings hatte ich noch nie eine Thrombose *hoffdasbleibtauchso* und brauche kein Macumar nehmen. Lediglich in der Schwangerschaft bin ich sehr engmaschig in einer Gerinnungspraxis kontrolliert worden u. habe bis 6 Wochen nach der Entbindung Heparin gespritzt. Ich glaube Du müsstest dann auch auf Heparin umstellen oder ? Können uns gerne mal austauschen wenn Du magst. Habe meine email hinterlegt. LG Katja
Mitglied inaktiv
@ Katja Liebe Katja, vielen Dank für Deinen Vorschlag.. Find ich wirklich lieb von Dir..aber ich suche speziell Leute mit der Faktor V Mutation ..und solche bei denen dieser Gendefekt auch so massiv ist, denn ich hatte ja schon ganz viele Thrombosen und muss seit 10 Jahren Marcumar nehmen..und bisher habe ich noch niemanden getroffen bei dem es auch so extrem auftritt. Mich würde speziell deren Verlauf einer Schwangerschaft interessieren.... und ob es verantwortungslos wäre überhaupt ein Kind zu bekommen mit diesem Gendefekt. Liebe Grüße Aliena @Dr. Bluni Lieber Herr Dr. Bluni, ich bin einfach begeistert von Ihrer Antwort. Vielen Dank. Sie haben mir Infomationen einfach ausgedrückt geliefert von denen ich bisher so nicht den Überblick hatte. Dafür wirklich vielen herzlichen Dank. Ich frage mich nun schon seit über 10 Jahren bei sämtlichen Ärzten durch und bisher hat es mir niemand so verständlich/übersichtlich und vor allem auf den Punkt gebracht erklärt. Toll!! Liebe und dankbare Grüße Aliena
Mitglied inaktiv
Liebe Aliena, habe eben deinen Beitrag gelesen, denn auch ich bin in den letzten Monaten ständig auf der Suche nach Faktor-V Patienten. Ich selbst habe es in heterozygoter Form und hatte 1999 eine tiefe Bein-Beckenvenenthrombose. Damals wurde dieses auf die Kombi Rauchen/Pille geschoben, doch mein damaliger Chef (Gyn) hat mich dann auf die Faktor-V Sache hin untersucht. Ich habe es übrigens von meinem Vater geerbt, meine Schwester nicht..... . Nach der Thrombose habe ich 4 Jahre lang Marcumar genommen und sämtliche Risikofaktoren abgestellt.Zum Glück ist bisher nie wieder etws passiert. Auch habe ich zwei Schwangerschaften hinter mir ohne das ich damals von der Krankheit wußte. Meinem Sohn habe ich es allerdings auch weitervererbt. Bei meiner Tochter wissen wir es noch nicht. Zur Zeit bin ich wieder Schwanger (36.SS). Wir haben uns vor dieser SS sehr gründlich informiert und vor allem ausgeschlossen, das mein Mann diese Krankheit auch hat. Mein Internist sagte nämlich, das ca. jeder 5. Mensch ebenfalls erkrankt ist ohne es zu wissen. Ebenfalls habe ich mehrere Doppleruntersuchungen machen lassen müssen um die Venendurchgängigkeit zu checken. Nun spritze mir täglich Heparin (FragminP forte)und bis jetzt gab es keinerlei Auffälligkeiten. Auch wenn es mich nicht ganz so schlimm erwischt hat wie dich, hoffe ich, dass ich dir bzgl. Familienplanung etwas Mut machen konnte. Wünsche Dir alles erdenklich Gute Angela