Mitglied inaktiv
Hallo Herr Dr. Bluni, bei einem Ultraschall vor der FWU in der 16. SSW meiner Frau wurde ein echogener Darm festgestellt und uns gesagt, dies sei ein Softmarker für Mukoviszidose. Nach einer Blutuntersuchung ist meine Frau weder Träger der Delta-F-508 Mutation noch der 30 anderen getesteten. Damit wurde Mucoviszidose sozusagen ausgeschlossen. Am Dienstag bei einem Organultraschall in der 22. SSW in der Pränatalpraxis war auch alles o.k.. Nun erhalte ich heute erst den schriftlichen Befund der genetischen Untersuchungen. Hier ist zu lesen, daß ein hyperechogener Darm auch mit intauteriner Wachstumsretardierung assoziert ist und regelmäßige Ultraschallkontrollen durchgeführt werden sollten. Dies höre ich jetzt zum ersten Mal. Außerdem würde bei echogenem Darm das Risiko eines Darmverschlusses bestehen? 1. Was ist eine intaueriner Wachstumgsretardierung, wie wahrscheinlich ist diese, und was würde das für das Kind nach der Geburt bedeuten? 2. Vor drei Tagen beim Organultraschall waren alle Größen in Ordnung. Wie oft in welchem Abständen müssen wir noch ultraschallen lassen? 3. Für die weiteren Ultraschalle können wir statt zur Pränatalpraxis zum Gynäkologen? 4. Ein möglicher Darmverschluß kann doch sicherlich erst nach der Geburt erkannt werden. Sollen wir die Klinik explizit im Vorfeld darauf aufmerksam machen? Irgenwie ist die Pränatalmedizin Segen und Fluch zugleich. Einerseits wochenlange Angst, kein absolut gesichertes Ergebnis; andererseits Erkennung vieler Krankheiten....... Vielen Dank.
hallo Reinhard, die Antworten auf Ihre Fragen möchte ich gerne zusammenfassen. Was Ihr Vorstellung zur Pränataldiagnostik angeht, so ist dieses wohl wahr. Sie kann manchmal mehr Unsicherheiten mit sich bringen, als erwünscht und darüber hinaus die Paare in eine nicht unerhebliche Konfliktsituation. Um hier die Sicherheit zu erhöhen, sollten entsprechende Verfahren mit speziellen Fragestellungen auch am besten in einer ausreichend qualifzierten EInrichtung durchgeführt werden. In der Ultraschalldiagnostik gibt es verschiedne softmarker, die einen Hinweis auf eine genetische Störung des Kindes geben können. In solchen Fällen ist es ratsam, einen Spezialisten für Pränataldiagnostik hinzuzuziehen und seine Bewertung abzuwarten. Wenn sich zu einem solch isolierten Marker andere Hinweiszeichen darstellen lassen, kann es sein, dass zum Ausschluss einer genetischen Störung eine Fruchtwasserpunktion oder Nabeschnurblutentnahme empfohlen wird. Insgesamt ist es aber so, dass wir immer auch bei klinisch gesunden Kindern ein solches Phänomen finden können. Wenn sich aus der Genetik ergibt, dass eine Mukoviszidose ausscheidet, so ist mir nicht bekannt, dass dieses ein Hinweiszeichen für eine spätere Wachstumsminderung (=IUGR=intrauterine growth retardation). Es mag sicher hierzu Studien geben. Dieses sollte aber mit der entsprechenden Einrichtung erörtert werden. In dem Fall kann es sinnvoll sein, dass hier im weiteren Verlauf Ultraschallkontrollen, ggf. mit Doppleruntersuchung anzuraten sind. Auch ein möglicher Darmverschluss als Folge dieses Phänomens ist mir so nicht bekannt. Wenn überhaupt, dann bezieht sich dieses auf eine Zeit nach der Geburt. Bitte sprechen Sie diesen Punkt aber vor Ort noch einmal an. VB
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