Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Wahrscheinlichkeit 1/22 auf Trisomie 13/18

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Wahrscheinlichkeit 1/22 auf Trisomie 13/18

Britt83

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Guten Tag! Ich bin 35 Jahre alt und zum ersten Mal schwanger. Da ich alles richtig machen wollte, da es ja die erste Schwangerschaft ist, hatte ich in der vergangene Woche den Triple-Test (Nackenfaltenmessung und Blutwerte) beim Ultraschall war alles ok. Die Gehirnhälften entwickeln sichgleichmäßig, die Herzkammern sind da, der Magen ist auf der richtigen Seite, die Blase ist entwickelt, das Nasenbein war super zu erkennen... alles in allem war es ein Ultraschall, in dem nichts auffälliges zu erkennen war. Nun sind die Blutwerte eher nicht so gut. Es wurde eine Wahrscheinlichkeit von 1:22 auf Trisomie 13/18 festgestellt. Freies ß-hCG 4,56 IU/l, -0,860 DoE PAPP-A 1,450 IU/l, -0,914 DoE NT 1,7 mm Trisomie 13/18 Hintergrundrisiko 1:439 Risiko Biochemie 1:7 Risiko NT 1:1519 Risiko NT (+Sonogra. 1:22 Es wurde nun Blut abgenommen und ein Harmonytest gemacht. Ich bin leicht verunsichert, da ich mit den Werten an sich nichts anfangen kann und am vergangenen Termin vor lauter Aufregung nicht nach gefragt habe. Ich bin überzeugt, dass ich ein gesundes Kind bekomme, würde mich allerdings gerne wegen den Werten aufklären lassen. Vielen Dank für eine Antwort! Viele Grüße


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Britt83, dieser Test gibt ein Risiko wieder und stellt keine Diagnose dar. 1:22 heißt,wenn Sie an den Tag der Untersuchung 22 Kinder auf einen Schlag bekommen hätten,wäre für die vorliegenden Werte 1 Kind mit einer Trisomie 21 betroffen gewesen.Mehr sagt dieser Test nicht aus-auch nicht,ob Ihr Kind krank oder gesund ist. Da Sie ja einen Harmonytest durchgeführt haben,wird in 1 Woche das Ergebnis vorliegen- mit einer Sicherheit von > 99%. Für sämtliche Ergebnisse ist Ihr Frauenarzt verpflichtet Sie genau aufzuklären.Weder das Labor noch ich dürfen dies. Alles Gute Prof. Hackelöer


Britt83

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Zusatz: Der US bei der Untersuchung war in der SSW 13 + 1 Tag Gestationsalter beim Befund war SSW 13 + 5 Tage Gewicht am Tag der Untersuchung war 93,6 kg Das Nasenbein im Ultraschall war gut zu erkennen. Der Arzt sagte nichts zu Auffälligkeiten, etc...


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