Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Trisomie 18 Verdacht trotz sehr gutem Ultraschall, wie hoch ist die Wahrscheinli

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Trisomie 18 Verdacht trotz sehr gutem Ultraschall, wie hoch ist die Wahrscheinli

MoniPro

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Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, I'm der 13+4ssw habe ich das ersttrimesterscreening durchgeführt. Laut des Arztes war der Ultraschall komplett unauffällig, alles in bester Ordnung. Die Wahrscheinlichkeit auf eine Erkrankung lag wohl so hoch wie bei einer 15jährigen.so weit so gut. Nun rief mich gestern meine Ärztin an und teilte mir mit, dass sie den Befund bekommen hat und laut meiner blutanalyse der Verdacht auf Trisomie 18 besteht. Ich solle nun einen harmony test machen. Wie hoch ist nun die Wahrscheinlichkeit, dass mein Baby wirklich daran erkrankt ist, obwohl man davon im Ultraschall rein gar nichts gesehen hat? Vielen dank im voraus für ihre Antwort


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo MoniPro, zunächst muß man sagen,daß die Treffsicherheit der Hormonbestimmuing im Ersttrimesterscreening nur bei 40% liegt,sodaß die Wahrscheinlichkeit bei einer guten Ultraschalldiagnostik viel höher ist.Aber : alles hängt von der Qualität und Ausführung der Ultraschalldiagnostik ab.Eine spezialisierter Ultraschalldiagnostiker und die Hinzufügung beim ETS von weiteren Parametern (Nasenbein/Tricuspidalklappe/Ductus venosus) kann leicht die Hormonwerte "überstimmen" und dann ein unauffälliges Ergebnis liefern. Also: entweder Sie machen einen DNA-Test (Kosten fürr Sie) oder Sie lassen sich von Ihrem Frauenarzt zu einem Spezialisten überweisen(keine Kosten für Sie),der das Ergebnis nur durch eine qualifizierte Ultraschalluntersuchung aus der Welt schaffen oder aber bestätigen kann. Sprechen Sie mit Ihrem Frauenarzt,aber entscheiden müssen Sie. Alles Gute Prof. Hackelöer


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