Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Risiko Trisomie 21 bei Alter 35

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Risiko Trisomie 21 bei Alter 35

Impfie

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Hallo lieber Herr Dr. Professor Hackelöer, ich bin 35 Jahre (auch noch 35 bei der Geburt) alt und nach 2 frühen Fehlgeburten (< 12ssw) schwanger bei aktuell ssw 22+2 und freue mich eigentlich sehr :). Leider bekomme ich meine Angst einer unentdeckten Trisomie 21 nicht aus dem Kopf. Ggf. können Sie mir mit einer Einschätzung behilflich sein. Ich habe bei 12+6 bei einem Degum 2 Arzt die Erstsemesteruntersuchung durchgeführt. SSL entsprach bereits 13+1, Nasenbein 2,8 mm, Nackenfalte 1,4mm und Trikuspidal Regurgitation: nicht vorhanden. Herzfrequenz positiv. Nur der BPD war mit 20,7 mm etwas kleiner. Adjustiertes Risio gür T21: 1:2389. Biochemie sagte er uns bräuchten wir bei so einem guten Ergebnis nicht machen. Nun hatte ich die Feindiagnostik bei einem anderen Degum 2 Arzt bei 21+2. Die Perzentile der Kleinen liegt über alle Werte bei 50,3. Keine Softmarker gefunden. Hier 2,3 Werte: BPD 51mm, KU 181mm, Humerus & Femur je 35,5, TCD 22, Nasenbein 6mm und Schätztgewicht 423gr. Er war sehr zufrieden sagte jedoch, das es ungünstig sei dass ich keine Biochemie habe machen lassen bei der frühen Feindiagnostik da man dort eben noch besser Trisomien erkennen könne. Seit dem denke ich, dass eine unentdeckte Trisomie 21 bei meiner Kleinen vorliegen könnte. Ich bin mir natürlich bewusst dass es eine tatsächliche Garantie nur mit zb einer Fruchtwasseruntersuchung gibt (und sogar da nicht zu 100%). Trotzdem würde es mir sehr helfen, wenn sie mir eine Einschätzung zu den Werten geben können! Wie ausschlaggebend ist das fehlen der Biochemie vom ETS für das Gesamtrisiko in meinem Fall? Können Trisomien bei der Feindiagnostik in der 22. ssw tatsächlich so schwer erkannt werden? Lieben Dank vorab für Ihre Unterstützung!! Impfie


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Impfie, der Ausspruch des 2.Arztes ist Unsinn und unverantworlich,da er ohne Grund Ängste bei Ihnen hervorruft. Wenn 2x bei Ihrem Kind von DEGUM 2 Ärzten alles als normal befundet wurde,könnte die Biochemie das Ergebni höchstens falsch positiv beeinflussen.Daher gibt es keinen Grund zur Besorgnis. Prof. Hackelöer


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