Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Persistenz einer Nackentransluzenz

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Persistenz einer Nackentransluzenz

minibike50

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Sehr geehrter Herr Kollege Professor Hackelöer, ich hatte Sie vor einiger Zeit schon einmal um Rat gebeten und möchte Ihnen zunächst einmal ganz herzlich für Ihre Arbeit hier danken. Ihre Worte und Formulierungen finde ich immer sehr prägnant und treffend! Folgende Befunde wurden erhoben: - SSW 12+1 SSL: 64,88 mm NT: 3,47 mm; keine weiteren Auffälligkeiten alle anderen Befunde normal, eine CVS erfolgte 12+2 (Messung bei DEGUM II) - SSW 13+1 SSL: 73 mm NT: 3,50 mm; keine weiteren Auffälligkeiten alle anderen Befunde normal (Messung bei DEGUM III) -SSW 14+3 SSL: 94,39 mm NT: 3,35 mm; keine weiteren Auffälligkeiten alle anderen Befunde normal (Messung bei DEGUM II) -SSW 16+3 zeitgerechtes Wachstum, alle Werte im Normbereich, aller Organe ohne pathologischen Befund, persistierende Nackentransparenz im Bereich von 3,4 mm Ergebnis der CVS Kurzzeit- und Lanzeitkultur: normaler Karyotyp, Struktur der Chromosomen zytogenetisch normal Ergebnis des Microarray SNP: unauffällig Gentest aut Rasopathien Panel-Diagnostik und Noonan-Diagnostik (insgesamt 23 Gene): unauffällig Wie beurteilen Sie die Persistenz der Nackentransluzenz in der SSW 16+3? Wie beurteilen Sie die Prognose der Schwangerschaft? Was kann hinter diesen Befunden stecken? Mit freundlichen kollegialen Grüßen, Dr. M.


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo minibike50, es ist ja schon viel untersucht worden,ohne eine Pathologie.Man muß weiter kontrollieren,ob Organaufälligkeiten auftreten,die bisher nicht gesehen wurden. Noonan ist nie sicher ausgeschlossen,da nie alle Arten getestet werden können.Aber es gilt weiter abzuwarten und je weniger Besonderheiten der Entwicklung auftreten umso mehr kann ein gesundes Kind erwartet werden.Leider müssen Sie weitere Kontrollen abwarten. Bei DEGUM III werden sicher alle Möglichkeiten ausgeschöpft. Ich drücke die Daumen. Alles Gute Prof. Hackelöer


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