Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

NIPT-Test positiv auf Monosomie X

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

zur Vita

Frage: NIPT-Test positiv auf Monosomie X

AnnaBe20

Beitrag melden

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, mein NIPT-Test war positiv auf Monosomie X. Getestet wurde in der 11. SSW. Der Ultraschall bei 12+2 war unauffällig. Ich bin 32 Jahre und für 17 SSW ist eine Fruchtwasseruntersuchung geplant. Wir haben bisher sehr widersprüchliche Aussagen erhalten (von brechen sie direkt ab bis ihre Tochter hat das Syndrom sehr wahrscheinlich nicht).  meine Fragen: - ist ein unauffälliger Ultraschall tatsächlich ein guter Prädiktor dafür, dass unsere Tochter nicht an Monosomie X leider? - was halten sie von dem PPV in Bezug auf Monosomie X? - und würden sie einen erneuten Ultraschall empfehlen, um die NT, Ödeme etc. im Verlauf bis zu 14+0 zu kontrollieren.    ich danke ihnen sehr und beste Grüße 


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Beitrag melden

Hallo AnnaBE20, grundsätzlich gilt,daß jeder auffällige NIPT-Test durch eine Fruchtwasserpunktion abgeklärt werden muß um Sicherheit zu haben-unabhängig vom Ultraschallbefund.Ein NIPT-Test ist ein Test und keine Diagnose.Man kann in 0,1 % falsch positive Befunde haben. Also Amniozentese am Zentrum (geringes Risiko) durchführen lassen und dann weitersehen. Alles Gute Prof. Hackelöer


Kristina3012

Beitrag melden

Hallo Ich bin  Kein  arzt  aber  hate  letztes  jahr  auch  einen  positive test  Auf  monosomie x. Und Weiss  wie  Schwer  due ungewissheit is.  Wenn du fragen hast  kannst du  dich  gerne  melden.   Liebe grüße


Bei individuellen Markenempfehlungen von Expert:Innen handelt es sich nicht um finanzierte Werbung, sondern ausschließlich um die jeweilige Empfehlung des Experten/der Expertin. Selbstverständlich stehen weitere Marken anderer Hersteller zur Auswahl.

Ähnliche Fragen

Guten Tag Herr Professor, ich hatte in der 10 SSW eine Missed Abortion, das Baby hat bei 8+6 aufgehört zu wachsen (lt. Ultraschall). Der zytogenetische Befund ergeb eine Monosomie 45 X. weiblicher Karyotyp mit einem X Gonosom. In dem Bericht steht, dass ein Gonosom (X oder Y) verloren ging und dies als Abortursache anzusehen sei. Ist e ...

Ich hatte in diesem Jahr im Januar eine Missed Abortion in der 11. Woche und Im Mai eine missed Abortion in der 9. Woche. Diese wurde untersucht und es wurde eine Monosomie X festgestellt. Nun meine Frage: Kann ich bei der nächsten SS wieder eine Monosomie X haben??

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich habe heute meinen Befund zum Panoroamatest erhalten. Alles super - bis auf scheinbar eine Seltenheit, zu der ich Ihre Erfahrungswerte hören wollte. Dort steht, dass aufgrund eines uniformativen DNA-Markermusters für das Chromosom X keine Aussage über die Gonsomen gemacht werden kann und somit kein Auss ...

Sehr geehrter Professor Hackelöer, Ich hatte gestern bereits eine Frage gestellt bzgl. des dorsonuchales Ödems mit einer ausgeprägten Aussackung im Bereich des Nackens in SSW 9+1 (NT 2,3mm) bzw. 10+0 (NT 3,8mm). Vielen Dank für Ihre Antwort hierauf. Gestern Nachmittag habe ich meine Ergebnisse aus dem Harmony Test erhalten und erfahren, da ...

Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, wir hatten einen auffälligen NIPt Test mit Hinweis auf eine Monosomie X. Die Fruchtwasseruntersuchung hat die Verdachtsdiagnose nun im Schnelltest (FISH) bestätigt. Es heißt 66% XX, 34% X.    Wir hängen aktuell total in der Luft, da uns keiner bei der Interpretation behilflich sein kann (Humangenetik, etc. be ...