Mitglied inaktiv
Hallo Herr Prof. Hackelöer, ich hatte im Juni nach 2 gesunden Kindern bereits meinen 2. MA (13. SSW) in Folge (den ersten im Dezember 2012, 11. SSW). Mein Mann und ich sind beide 35 Jahre alt. Ich hatte Ihnen vor ca. 3 Wochen bereits über den auffälligen Befund bei den NFM geschrieben (NF bei 5,6 mm, schlechte Blutwerte, negative Herzaktion). Bei der 2. FG wurde der Embryo nach der Ausschabung nun endlich untersucht, Ergebnis: Trisomie 9p. Wir haben Ende Juli einen Termin beim Humangenetiker um herauszufinden, ob einer von uns beiden diesen Gendefekt in "balancierter" Form in sich trägt und in "unbalancierter" Form vererbt hat. Da mich folgende Fragen quälen und es bis zum Termin noch 4 Wochen dauert möchte ich diese Ihnen gerne stellen: - Wie hoch schätzen Sie die Wahrscheinlichkeit ein, dass einer von uns diesen Defekt wirklich hat. Wir haben 2 kerngesunde Kinder (2007 und 2009), danach jetzt 2 MAs innerhalb von 6 Monaten. - Wenn einer von uns diesen Gendefekt hat: wie hoch ist dann die Wahrscheinlichkeit, dass wir diesen auch in einer erneuten SS nochmals in unbalancierter Form weitervererben? Oder anders gefragt: habe ich dann ein sehr viel höheres FG Risiko als andere Frauen in meinem Alter? Was ist nur los bei uns? :-(((( Herzlichen Dank im Voraus für Ihre Antwort und liebe Grüße!
Hallo Kafi_77, die Wahrscheinlichkeit für einen balancierten Gendefekt am Chromosom 9 ist sehr gering für Sie,.Die Wahrscheinlichkeit,daß es sich um einen zufälligen Chromosomendefekt handelt ist sehr viel höher.Über 25% aller Schwangerschaften enden in einer Fehlgeburt und über 70% davon sind Chromosomendefekte - zufällig und ohne Wiederholungsrisiko.Aber es ist dennoch richtig über eine humangenetische Beratung und Untersuchung dies auszuschließen. Alles Gute Prof.Hackelöer
Mitglied inaktiv
Hallo Herr Prof. Hackelöer, besten Dank! Liegen Ihnen Zahlen vor aus denen hervorgeht, wie joch das Risiko einer Weitervererbung in dem unwahrscheinlichen Fall wäre, dass mein Mann oder ich den balancierten Gendefekt in uns tragen? Gibt es hier eine Prozentzahl? Denn ich gehe jetzt einfach mal vom worst case aus. Läge das statistische Risiko einer Weitervererbung z.B. bei 70% würden wir keinen neuen Versuch wagen. Wären es z.B. 20% dann schon... Vielleicht können Sie mich hierzu noch beruhigen? Herzlichen Dank!
Dies Frage kann Ihnen nur der Humangenetiker beantworten,nachdem er eine genaue Familienanamnese erhoben hat. Gruß Prof.Hackelöer
Ähnliche Fragen
Guten Tag, ich bin total verunsichert und ängstlich. Gestern bei 33,2 hatte ich eine Doppleruntersuchung da das Baby anscheinend zu klein und leicht sei. Nun stellte der Arzt fest , daß die Versorgung gut sei und auch sonst alles unauffällig, nur Arme und Beine seien zu kurz. Am Freitag soll ich zu einem Pränataldiagnosiker. Ich bin beunruhigt da m ...
Hallo! Leider kann ich aufgrund von privaten Stress. Mein Stress nicht so abstellen. Bin immer so aufgelöst. Herzrasen! Der Doc sagt alles ok mit dem Baby. Er sagte auch dass das Kind nicht durch Stress stirbt! Sehen sie das auch so.? Können nachlassende Kindsbewegung stress bedeuten. ? Das sagte mein Doc auch. Lg
Heisst es dann also wenn ich gestresst bin zieht sich das Kind im Bauch zurück u wird ruhiger?! Weil wie wir ja schon geschrieben haben. Waren sie ja auch der Meinung wie mein Gyn das weniger Kindsbewegung bei Stress normal sind. Wenn wie sie ja auch meinten Missed Abort nicht durch Stress kommt. Passiert soetwas dann durch Erkrankungen der Mutter ...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich wurde von Herrn Dr. Bluni an Sie verwiesen. Ich bin 34 Jahre alt, habe bereits ein Kind, das am 1.7. drei Jahre alt wird. Nun bin ich nach einer Fehlgeburt im Frühstadium (Dottersack) 7 Monate später erneut schwanger geworden. In der 26. Schw.w. wurde beim U-schall eine vergrößerte 3,1 cm gefüllte ...
Sehr geehrter Herr Professor, bei 19+5 war ich (37 jahre alt, 2 gesunde Kinder im Alter von fast 5 Sohn und 3,5 Tochter, 2 frühe Fehlgeburten 2017) zur normalen Vorsorge bei meinem behandelnden Gynäkologen. Dieser diagnostizierte eine singuläre Nabelschnurarterie bei unserer Tochter. Zur weiteren Abklärung überwies er mich zur Feindiagnostik. ...
Sehr geehrter Herr Dr.! kurz zu meiner Geschichte, Fg 2015 (6.SSW) Geburt 1, 2016 38+4, KS wg BEL Geburt 2, 2018 36+1, vorzeitiger Blasensprung, sek. Sectio 03/2021 FG SSW 9 08/2021 FG SSW 10 11/2021 FG SSW 6 04/2022 Abort induziert, SSW 19 (Mosaik Mono X, Y diploid, verändert am langen Arm, abgebrochen und gespiegelt… ) Nun hat me ...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, bei meiner Ultraschalluntersuchung heute (SSW 32+4) wurde festgestellt, dass das Gewicht bzw. die gemessenen Werte in der 97. Perzentile liegen. Bei den vorigen Untersuchungen lag das Baby immer vergleichsweise weit oben: SSW 24+3 94%, SSW 28+4 88%, SSW 30+4 61%, heute SSW 32+4 97%. Schwangerschaftsd ...
Hallo Herr Prof. Dr Hackelöer! Wir haben eine Frage bezüglich Gendefekt bei Eineiige Zwillinge ! Zur Vorgeschichte ! in der 12. Woche wurde bei einem Zwilling eine NT von 7mm (eine Woche später 11mm) gemessen, anderer ca 2.5mm. Uns wurde die Diagnose FTTS gestellt. Dies wurde dann in der 16. Woche gelasert. Leider verstarb der Zwil ...
Hallo Prof.Hackelöer, leider hat sich heute herausgestellt, dass ich eine MA habe( 8+5, Stand 7+6.) Es war ein Kryo Zyklus, ich spritze 2*tgl Prolutex und nehme Cyclogest 400 ebenfalls 2*tgl. Keiner will mir sagen, ob ich das alles auf einmal absetzen muss. Im Beipackzettel steht gleichzeitig nicht abrupt absetzen und Kontraindikation M ...
Sehr geehrter Herr Dr. Häcksler, Ich war heute zu einer Untersuchung bei meiner Frauenärztin, gesehen wurde auch bisher nur ein Embryo, dessen Herz in der 7. Ssw geschlagen hatte. Heute war ich in der 9. Woche da und es gab keine Bewegung und es wurde auch kein Herzschlag mehr festgestellt. Die Größe des Embryos war allerdings der Woche ...