Annie12345
Sehr geehrter Prof. Hackelöer, Ich bin 27 Jahre alt und zum ersten Mal schwanger. Bei meinem ersten Ultraschall (9+1) wurde ein dorsonuchales Ödem festgestellt mit einer Aussackung im Nacken sowie eine NT von 2,3mm.. In der darauf folgenden Woche war ich erneut bei meiner FÄ, um einen Harmony Test für alle Chromosomenstörungen, nicht nur Trisomie 13,18,21, sowie Veränderungen bei den Geschlechtschromosomen, durchführen zu lassen. Im Ultraschall am selben Tag (10+0) meinte meine FÄ, die NT hätte noch zugenommen (ca. 3,8mm) und mit aller Wahrscheinlichkeit wird eine Chromosomenstörung vorliegen und ich müsse mich fest darauf einstellen, dass das Kind eine Behinderung hat. Entweder Turner, Klinefelter, Trisomie 13, 18 oder 21, meinte sie. Ansonsten ließen sich im Ultraschall keine Auffälligkeiten feststellen und die Entwicklung war absolut zeitgerecht. Bei 11+4 (nächste Woche) habe ich einen Termin zur Feindiagnostik inkl. Ersttrimesterscreening. Aktuell warte ich auf mein Ergebnis des Harmony Tests. Nun zu meiner Frage: Wie aussagekräftig wäre ein unauffälliger Befund in meinem Fall überhaupt? Beworben wird der Test ja damit, dass bei unauffälligem Ergebnis zu über 99% davon ausgegangen werden kann, dass keine der untersuchten Chromosomenstörungen vorliegt. Im Falle eines auffälligen Ergebnisses und in Anbetracht des positiv prädiktiven Werts; wie viel wahrscheinlicher ist eine Chromosomenstörung bei meinem aktuellen Ultraschallbefund? Gibt es doch noch irgendwie die Möglichkeit, dass mein Kind gesund ist? Vielen Dank vorab für Ihre Antwort! Diese Ungewissheit, Warterei und die ständige Angst, was als nächstes noch kommt, machen mich vollkommen kaputt.
Hallo Annie12345, eine Nackenveränderung bei 9+1 oder 10+1 hat überhaupt keine Aussagekraft,weder zum positiven noch zum negativen.Die Aussage Ihrer Ärztin war voreilig und unnötig. Ist der Harmonytest unauffällig ist dies eine sichere Aussage.Aufgrund der Verunsicherung durch Ihre Frauenärztin würde ich auf jeden Fall empfehlen-bei unauffälligem Harmonytest- eine gute Organdiagnostik mit Ultraschall in der 21.Woche bei einem Spezialisten.Mehr nicht! Wäre der Harmonytest auffällig,müßte immer noch eine Fruchtwasserpunktion zur endgültigen Diagnose gemacht werden. Alles Gute Prof. Hackelöer
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