SinaJune
Hallo. Da ich Angst vor Chromosomenstörugen bei meinem ungeborenen Kind habe, habe ich das Ersttrimesterscreening und im Anschluss den Praenatest inkl. Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen gemacht. Da der Pränatalmediziner im Ultraschall als ersten wagen Tipp einen Jungen vermutet hat, habe ich nun Angst, dass er vll das Klinefelter Syndrom haben könnte. Denn das Risiko für Klinefelter ist ja statistisch größer als für Trisomien. Das Ergebnis der Nackenfalte (1,7mm) war super, nasenbein auch darstellbar und die Herzklappen und Organe auch gut. Hier die genauen Werte: Letzte Periode: 01.11.2019 Geburtstermin nach Ultraschall: 12.08.2020 (geburtstermin rechnerisch: 7.08.2020) Gestationsalter: 12 Wochen und 1 Tag Gestationsalter rechnerisch 12W + 6 T Herzaktion positiv Frequenz 164 spm Scheitelsteißlänge: 57, 3 mm Nackentransparenz: 1,73 mm Biparietaler Durchmesser: 19,0 mm Femurlänge: 7,2 MM Nasenbein darstellbar Normaler Trikuspidalfluss Ductus Venosus PIV: 0,970 Doppelt maternaler Gefäße: A. uterina links: PI 1,66 A. uterina rechts PI 1,54 Maternale Serumbiochemie: Analyse durchgeführt mit Kryptor (Brahms) Freies beta hCG: 104,500 IU/l entspricht 2,7918 MoM PAPP-A: 5,958 IU/I entspricht 2,2534 MoM Das einzige wo ich panisch geworden bin, obwohl Pränatalmediziner gesagt hat, dass es zwar erhöht ist, man es aber "im Verhältnis sehen muss, waren die Blutwerte, besonders das freie Beta HCG kam mir im Internetvergleich als Laie sehr hoch vor. Der Arzt sagte, dass meine Blutwerte aber dennoch untypisch für Trisomien wäre, da mein PappA Wert dazu nicht passt. Nun habe ich Angst, dass das erhöhte Beta HCG für andere Behinderungen stehen kann, auch wenn es dann nicht das Downsydrom ist. Der Arzt meint, dass der erhöhte Wert auch an der Lage der Plazenta liegen kann. Bin dennoch beunruhigt, am größten habe ich nun Angst vor dem Klinefelter syndrom. Ich würde einen männlichen Fötus mit diesem Syndrom auf jeden Fall abtreiben, auch wenn es ja nicht so schlimm sein soll, da ich aber schon ein Kind mit einer Behinderung (keine chromosomsale Ursache) zuhause habe, möchte ich so ein Syndrom nicht austragen. Ich habe den Praenatest gestern durchführen lassen. Das war bei 12+5 SSW. Frage 1: Da meine Hauptsorge - das Klinefelter Syndrom, da ja bei nackenfaltemessung ein Junge vermutet wurde- was mit den Geschlechtschromosomen zu tun hat und rechtlich gesehen das geschlecht erst ab der 14 woche nach Empfängnis mitgeteilt werden darf, ist meine Angst, dass ich jetzt noch länger warten muss, als das Ergebnis von dem Labor meinem pränatalmediziner schon vorliegt. Oder darf bei einer Auffälligkeit BSP klinefelter schon vorher das geschlecht mitgeteilt werden? Wie ist das rechtlich? Ab der 14 Woche also 13+0 SSW oder ab 14+SSW also 15. Woche? Frage 2: darf man wenn das klinefelter syndrom festgestellt wurde noch länger abtreiben als die Frist für ein gesundes chromosomales Kind? Frage 3: hat mein erhöhter "freies beta hcg" bei dem ersttrimesterscreening irgendwas mit klinefelter syndrom zutun? Frage 4: der pränatalmediziner hat mich schon aufgeklärt, dass die austestung des praena tests auch "falsch positive" klinefelter Diagnosen stellen kann, kann der test auch "falsch negativ" aussagen? Der Arzt im pränatalzentrum hat mir gesagt, dass ich den praena test seiner Meinung nicht brauche, da mein Risiko für trisomien bei etwa 1:1200 liegen und er alles im Ultraschall unauffällig fand, ich habe aber wie gesagt große Angst vor diesem klinefelter (habe meine Ausbildung beim Urologen gemacht daher kenne ich das und möchte das nicht bei uns in der Familie). Ich hoffe auf Antwort
Hallo Sinajune, Sie haben vor allem offensichtlich ein psychisches Problem,da die Angst vor einem Klinefelter-Syndrom ja vollkomen unbegründet ist.Daher sollte Sie auf jeden Fall zur Beruhigung bei einem Pränatadiagnostiker eine ausführlichen Ultraschall machen lassen und eine psychoziale Beratung annehmen.Sonst wird dies keine ruhige Schwangerschaft. Alles Gute Prof. Hackelöer
SinaJune
Falls wichtig zu wissen: Jahrgang 1989 2 kinder (2013 und 2016 geboren) 2 Fehlgeburten 2019 Nichtraucherin In der aktuellen Schwangerschaft utrogest 2x vaginal genommen bis 12 SSW Chromsomensatz bei mir 46 XX Bei meinem Partner 46 XY Wegen den 2 Fehlgeburten getestet im Herbst 2019
SinaJune
Und weder mein Partner noch ich haben eine balancierte Translokation Das war alles unauffällig bei uns der gentest
DNA-Test und gute Ultraschalldiagnostik,sonst nichts.Wenn Sie sicher gehen wollen,müssen Sie eine Amniozentese machen lassen.Aber ich bezweifle,daß jemand diese wegen des Abortrisikos nur aus Angstgründen durchführt oder sogar einen Abbruch machen würde.
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