Frage im Expertenforum Medikamente in der Schwangerschaft an Dr. med. Wolfgang Paulus:

MTHFR Mutation heterozygot Folsäure 5 mg

Dr. med. Wolfgang Paulus

Dr. med. Wolfgang Paulus
Facharzt und Leiter der Beratungsstelle für Reproduktionstoxikologie an der Universitätsfrauenklinik Ulm

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Frage: MTHFR Mutation heterozygot Folsäure 5 mg

seepferdchen

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Hallo, ich bin inzwischen in der 36 SSW und ich habe mal wieder eine Frage: Bei mir wurde eine MTHFR Mutationheterozygot festgestellt, mit ausgeglichenem Homocyteinspiegel , seit ich davon weiss sowie auch die komplette Schwangerschaft hindurch nehme bereits 5 mg Folsäure täglich. Damals wurde mir gesagt, dass ich auch nach der Schwangerschaft tägl. nach wie vor 5 mg Folsäure nehmen sollte, gerade auch in den Wechseljahren etc. würde das eine wichtige Rolle spielen, nun bin ich unsicher, ob ich wirklich nach wie vor 5 mg Folsäure nehmen muss. 1.) Ist das denn wirklich nötig/sinnvoll? 2.) Wie ist das mit Folsäure/Jod Einnahme nach der Schwangerschaft in der Stillzeit, würde es da ausreichen, wenn ich Folio 400 Folsäure, 150 Jod sowie 10 Vitamin B 12 einnehme? 3.) Ist es überhaupt nötig generell nach der Schwangerschaft in der Stillzeit dann Folsäure + Jod einzunehmen? 4.) Und wie oft sollte man wenn man von der MTHFR Mutation weiss den Homocyteinspiegel kontrollieren lassen? Danke, S.


Dr. Wolfgang Paulus

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Die Methyltetrahydrofolatreduktase (MTHFR) katalysiert die Synthese von 5-Methyltetrahydrofolat, einem Methyldonor für die Methioninsynthese und Vorläufer von S-Adenosylmethionin. Die häufigste Mutationsvariante bei diesem Enzym ist eine Punktmutation in Position 677 (C677T), dadurch entsteht bei homozygoten Trägern eine thermolabile Variante der MTHFR mit etwa 50%igem Aktivitätsverlust. Die heterozygote Mutation ist mit einer Prävalenz von bis zu 40% der Bevölkerung sehr häufig, 5-20% sind homozygote Träger. Eine zweite genetische Variante mit etwa der gleichen Häufigkeit bildet die Punktmutation an Position 1298 (A1298C). Auch dieser Polymorphismus der MTHFR ist mit einer verminderten Enzymaktivität assoziiert, homozygote Individuen besitzen etwa 60% der Enzymaktivität von Normalpersonen. Heterozygote Individuen für beide Mutationen (C677T und A1298C) repräsentieren etwa 15% der Bevölkerung und weisen etwa 50–60% der Enzymaktivität von Normalpersonen auf, dies bedeutet eine niedrigere Aktivität als bei einer alleinigen heterozygoten C677T Mutation. Eine Hyperhomocysteinämie ist ein etablierter Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen. Eine homozygote Mutation im MTHFR-Gen vom Typ 677T führt oft zu milden bis moderaten Erhöhungen der Homocysteinkonzentration im Plasma, speziell bei niedrigem B12- oder Folatstatus. Bei heterozygoten Trägern bleiben die Werte ohne zusätzlichen B12- und/oder Folsäure-Mangel im Referenzbereich. Ein erhöhtes venöses Thromboserisiko durch MTHFR- Mutationen ist bisher nicht eindeutig nachweisbar, entscheidend für ein erhöhtes Risiko ist aber die Kombination mit weiteren prädisponierenden Faktoren, speziell mit einem gleichzeitigen Vitamin B12- und/oder Folsäure-Mangel. Beide MTHFR Mutationen sind offensichtlich auch verantwortlich dafür, dass weibliche Träger ein erhöhtes Risiko für wiederholte Aborte in der Frühschwangerschaft tragen. Eine Rolle der MTHFR-Mutationen bei der Entstehung des offenen Neuralrohres wird diskutiert. Deshalb ist es ratsam, dass Frauen mit Kinderwunsch bereits vor der Schwangerschaft und Schwangere, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Neuralrohrdefekt tragen, vor Empfängnis bis zum Ende des 1.Trimenons Folsäure in einer Dosierung von 5 mg täglich zu sich nehmen. Bei ausgeglichenem Homocysteinspiegel ist eine Fortsetzung der hochdosierten Folsäuregabe nicht erforderlich. Bei ausgewogener Ernährung mit entsprechendem Folsäuregehalt wird sich bei Ihrem heterozygoten Status auch kein erhöhter Homocysteinspiegel entwickeln.


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