WerdendeEltern
Sehr geehrte Damen und Herren, in einem telefonischen Vorgespräch wurde bei uns eine Auffälligkeit festgestellt und als Ursache mögliche Chromosomenstörungen vermutet. Wir hatten 2 Fehlgeburten und ein Sohn mit Fallot. Der Bruder von meinem Mann und seine Frau hatten auch zwei Fehlgeburten in 5 Schwangerschaften. Bei den 4 Kindrrn (mit zweiigen Zwillingen) haben zwei Mädchen eine Kiefer- Gaumenspalte. Wir sind uns auch aufgrund des Alters (42) unsicher bezüglich weiterer Versuche. Was ist bei einer Chronosomenanalyse als Ergebnis zu erwarten? Wir haben auch Sorge, dass weitere Dinge unabhängig vom Kinderwunsch diagnostiziert werden bzw. mit Wahrscheinlichkeiten angegeben werden, die uns künftig unnötig Sorgen machen (Neigung zu Tumoren etc.?). Können Sie hierzu was sagen? Vielen Dank!
Hallo, aufgrund Ihres Alters sind die Fehlgeburten nicht unbedingt ein Hinweis auf eine genetische Auffälligkeit, dennoch wird eine Abklärung auch bei auffälliger Familienanamnese oft angeboten. Ist denn direkt eine Chromosomenanalyse geplant? Da Sie ja unsicher bezüglich Ihrer Befunde sind, wäre aus meiner Sicht zunächst eine humangenetische Beratung empfehlenswert, dann kann der Genetiker ggf. gezielte Untersuchungen planen. Er kann anhand des Familienstammbaums und den angegebenen Auffälligkeiten sicher sehr schnell beantworten, ob ein genetischer Zusammenhang zu erwarten/wahrscheinlich ist. Viele Grüße Christoph Grewe
WerdendeEltern
Sehr geehrter Herr Dr. Grewe, die Ärztin vermutet einen genetischen Zusammenhang der Fehlbildungen innerhalb der Familie von meinem Schwager und meinem Mann (eine spontane Chromosomenverkürzung) und würde zur Abklärung eine Blutentnahme zur Chromosomenuntersuchung empfehlen. Auch hinsichtlich möglichen weiteren Kinderwunschversuchen. Zudem empfiehlt sie auch eine Untersuchung von unserem Sohn mit Blutentnahme, was wir allerdings gleich abgelehnt haben. Was halten Sie davon bzw. können Sie was raten? Herzlichen Dank für Ihren Rat und Expertise!
Handelt es sich bei der Ärztin im eine Humangenetikerin? Dann würde ich ihrer Empfehlung folgen und zumindest erstmal Sie beide untersuchen. Wenn es dann eine Auffälligkeit gebe, könnte man Ihren Sohn immernoch untersuchen.
WerdendeEltern
Ja, es handelt sich um eine Humangenetikerin. Wir befürchten dann halt auch Aussagen, wie sie haben eine Neigung zu Tumoren etc. in den Genen. Dies würde uns mehr schaden als helfen.