Verdacht auf Turner Syndrom

Ich muss mich anschließen, durch meine Hebamme habe ich eine erwachsene Frau mit Tuner Syndrom kennengelernt, die Frau hat einen Hochschulabschluss und damit einen Höheren Abschluss als ich. Die meisten Herzfehler sind behandelbar und zum Thema Kleinwuchs, ja mit Tuner Syndrom wird man kleiner aber nicht zwangsläufig kleinwüchsig da spielt auch mit rein wie groß die Eltern sind.

Genau deswegen macht der NIPT überhaupt keinen Sinn bei allem was über die drei großen Trisomien hinausgeht, die Gefahr für falsch positive Ergebnisse ist viel zu hoch. Hier ist es ja leider umgekehrt, der US ist auffällig was leider viel stärker gewichtet als ein auffälliger NIPT.

Ja, aber leider ist die Aufklärung bei den NIPT mehr als schlecht, was die Humangenetikerin bestätigte. Ich würde einfach abwarten, denn ein Herzfehler kann jedes sonst gesunde Baby treffen. Meine Schwägerin hatte einen Trisomie 13 Verdacht und mein Neffe ist kerngesund. Einfach positiv denken.

Wir haben den NIPT erst gar nicht gemacht. An der Stelle meinte der Arzt hätte das keinen Sinn und er rät zur Fruchtwasseruntersuchung. Der ich dann direkt zugestimmt und morgen einen Termin dafür habe. Und unabhängig wie es danach weiter geht, brauche ich für mich einfach Klarheit. Trotzdem habe ich irre Angst davor das es zu ner Fehlgeburt führt. Aktuell weiß ich mir nur nicht anders zu helfen. Habe ich die Entscheidung zu früh getroffen? Brauche ich noch Gespräche? Ne zweite Meinung? Keine Ahnung...

Die Fruchtwasser Untersuchung ist auch die richtige Entscheidung wenn es dir wichtig ist Gewissheit zu haben. Eine zweite Meinung kann auch nie schaden.

Wenn ihr keinen Nipt gemacht habt, wie kommt euer Arzt genau auf Turner Syndrom? Wenn du Gewissheit für dich brauchst, dann mach die Fruchtwasser Untersuchung. Die Prozent Zahl dass was schief geht ist sehr klein und wenn dein Bedürfnis nach Gewissheit größer ist, dann gehst du das Risiko ja eher ein. Ich wäre vorher direkt in ein Pränatalzentrum gegangen wo noch besser ausgebildete Fachleute arbeiten. Ich drücke dir von Herzen her alles Gute und drücke ganz arg die Daumen

Wegen dem Ultraschall, 5mm Nackentransparenz und vermutlich Herzfehler. Ultraschall ist ja viel "aussagekräftiger" als NIPT in dem Fall. Ich vermute das Ödem ist gekammert, deswegen explizit Turner Verdacht. Das muss aber trotzdem nichts heißen, das Baby kann genauso gut kerngesund sein, ich hab schon von Babys mit 10mm NT gelesen die dann gesund zur Welt kamen, die meisten früh erkannten Herzfehler lassen sich gut behandeln.

Ich kann mir nur gut vorstellen, dass es auch jede andere Erkrankung oder Defekt sein könnte oder eben ein normaler Herzfehler. Ich persönlich finde es zu waghalsig vom Arzt so einen Versuch in den Raum zu werfen. Man kommt in die psychische Achterbahnfahrt. Genau, eine größere NT hat nicht immer was zu bedeuten, ist ja wie der NIPT nur eine Wahrscheinlichkeit und keine Wirklichkeit. Ab einem gewissen Alter macht die NT eh weniger Sinn, diese Erfahrung durfte ich auch machen. Dennoch war ich froh die Untersuchung gemacht zu haben. Einen NIPT würde ich dagegen nicht mehr machen.

Kommt halt drauf an, was der Arzt genau festgestellt hat. Ich hatte im März auch den Befund von pathologischer Nackentransparenz, jedoch ohne weitere Marker im Ultraschall. Bei mir stand dann eben ein Verdacht auf T21 im Raum, habe dann den NIPT gemacht aber eben auf anraten des Arztes nur für die drei großen Trisomien, der war dann unauffällig, somit war das Thema für mich eigentlich erledigt. Ich weiß aber auch erst bei der Geburt ob mein Baby wirklich gesund ist, eine Fruchtwasser Untersuchung wollte och nicht. Es hätte/kann theoretisch auch Turner oder etwas anderes sein, ganz ehrlich ich hatte wirklich gehofft, falls unser Baby eine Behinderung hätte, dass es sowas wie Turner ist, damit hätte ich sehr gut leben können, für mich wäre T21 viel schlimmer gewesen, T13 und T18 sowieso ein Horror. Klingt doof aber hätte ich entscheiden müssen, dann sowas wie Turner. Habe mich durch den auffälligen Befund dann auch viel mit dem Thema auseinander gesetzt, leider überleben halt viele Babys mit Turner nicht bis zur Geburt, sehr traurig. Ich kenne den genauen Befund der TE nicht, gehe aber davon aus, dass der Arzt eben genau diese speziellen Marker für Turner gefunden hat (Hygroma Colli z. B.), sonst würde er wahrscheinlich eher nicht genau das vermuten. Liebe TE, ich hoffe du hast die Fruchtwasser Untersuchung gut überstanden, ich drücke dir ganz fest die Daumen, dass der Befund unauffällig ist, macht ihr einen fish test? Dann solltet ihr ja schon bald mit einem vorläufigen Befund rechnen können.

Das ist nicht korrekt, dass Babys mit dem Turner Syndrom nicht überleben, denn wenn sie im Ultraschall nicht auffällig sind, kommen sie zur Welt. Oder wenn sie wenig auffällig sind, kommen die meisten zur Welt. Nur wenn sie sehr auffällig sind ist die Chance gering. Es gibt auch Turner Mosaik Formen, da können z.B. nur einige Körperzellen betroffen sein. Turner Syndrom gilt offiziell übrigens nicht als Behinderung wie z.B. Trisomien. Ich wünsche uns allen nur dass Beste und viel Glück

Hallo Mädels, Ich danke euch für den regen Austausch zu meinem Beitrag. Einiges hat mich beruhigt. Ihr scheint ja wirklich im Thema zu sein. Die Fruchtwasseruntersuchung habe ich hinter mich gebracht. Nicht gut, aber geschafft. Jetzt heißt es warten. Dieser Fish Test wird mit gemacht. Das Ergebnis bekommen wir am Montag. Danach bekommen wir einen Termin beim Humangenetiker und sehen wie es weiter geht. Parallel dazu Beratung bei meinem FA. Leider sprach der Arzt heute wieder von einem „schwerkranken Kind“. Seine Definition dazu habe ich nicht bekommen. Auch so hat er uns wenig Hoffnung gemacht, was mich auch ziemlich mitgenommen hat. Nun gut, ich bete zu Gott, das der Arzt sich irrt. Und wir trotz allem ein gesundes Kind bekommen. Zumindest das wir am Montag ein positives Ergebnis bekommen. Dann bliebe noch der Herzfehler. Ich habe so viele Berichte gelesen in denen es gut ausging. Warum nicht auch bei uns? Ich möchte die Hoffnung nicht aufgeben! Ich könnte mir auch vorstellen ein Kind mit Turner Syndrom zu bekommen. Trisomie 13 oder 18 sind bei mir undenkbar und bei 21 bin ich noch unschlüssig. Ich weiß, alles nur Spekulation, ich mach mir halt Gedanken... LG und danke für eure Anteilnahme und Erfahrungsberichte Alles erdenklich Gute für uns alle!

Ich habe nicht gesagt, dass ein Baby mit Turner nicht überlebt, ich habe gesagt, dass viele nicht überleben. Hierzu aus einer Fachzeitschrift für Kinder und Jugendgynäkologie: "Das Turner Syndrom kommt mit ei- ner Inzidenz von 1:2500 neugebore- nen Mädchen vor. Etwa 10 % der Aborte im ersten Trimester werden durch ein Turner-Syndrom verur- sacht. Bei über 99 % der Feten mit Monosomie X kommt es zum Abort bzw. zum intrauterinen Fruchttod (IUFT), meist vor der 28. SSW. Nur ca. 1 % kommt lebend zur Welt" Klar gibt es Mosaik Formen, bei manchen Mädchen wird es nicht mal in den ersten Lebensjahren erkannt. Aber hier geht es wahrscheinlich eben nicht um ein Mosaik, das Baby der TE ist ja schon auffällig im Ultraschall. Von den im Mutterleib diagnostizierten Turner Mädchen überleben leider nun mal sehr viele nicht. Liebe TE, berichte doch bitte weiter wie es dir ergangen ist, ich drücke jedenfalls fest die Daumen.

Hallo, Ich bin z.Z in der 15 SSW und bei unserem Mädchen wurde nach einer stark verdickten Nackenfalte von 8mm und einer Fruchtwasserpunktion zu 98% das Turner Syndrom bestätigt. Wir möchten unserem Kind die Hormonbehandlung ersparen und wollen unserem Kind nicht erklären das sie keine Kinder bekommen kann. Auf dem Ultraschall wurden auch schon am ganzen Körper die Wassereinlagerungen festgestellt. Warum darf man mit dieser Diagnose keinen Abbruch direkt machen, um mir das Warten auf die fast sichere Fehlgeburt zu ersparen??? Ich bin verzweifelt.