GAPO-Syndrom

Vielleicht sind diese Infos interessant für dich?! Hier das, was im "Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen" (7te Auflage, S.456 f) über GAPO steht (Originaltext siehe unten, jetzt erstmal die "Übersetzung" / ohne Gewähr auf Richtigkeit!): GAPO (Wachstumsverzögerung, hormonell bedingter Haarausfall, Ausbleiben des Zahndurchbruches, Rückbildung von Sehnerven) Genetisch bedingtes Progerie-Syndrom (Progerie = Voralterungserkrankung von Lateinischen wörtlich übersetzt mit "Frühes Alter") auf der Grundlage einer Genveränderung. Grundstörung und Krankheitsentstehung für eine zugrunde liegende Bindegewebs-Speicherkrankheit (Mukopolysaccharidose?) sind unbekannt. Krankheitswert: Erstes Auffallen klinischer Erscheinungen im 1. Lebensjahr. Kleinwuchs, hormonell bedingter Haarausfall. Unterentwicklung des Mittelgesichts mit hoher gewölbter Stirn und klaffender Öffnung des Schädelknochen. Zu kleiner Schädel. Nichtdurchbrechen von Zähnen trotz abgeschlossenem Wurzelwachstum. Dicke, schlaffe Haut. Verlust der Sehschärfe durch die Rückbildung von Sehnerven, Kurzsichtigkeit, erhöhter Augeninnendruck / Störung der Durchblutungsregulierung von Netzhaut und Sehnerven, angeborene Erkrankung der Hornhaut, die meist beide Augen betrifft und einhergeht mit einer Verdünnung und kegelförmiger Vorwölbung des Hornhautgewebes u.a. Angeborene verminderte intellektuelle Leistungsfähigkeit ("geistige Behinderung"), hormonale Unterfunktion der Hoden und dadurch entstehende Störungen. Lebenserwartung herabgesetzt. Therapiemöglichkeiten unbekannt. Häufigkeit und Vorkommen: Seit Erstbeschreibung 1947 etwa 18 vereinzelte Geschwisterfälle, teilweise aus Verwandtenverbindungen, bekannt. Genetik: Autosomal rezessiver Erbgang ("autosomal rezessiv" bedeutet, dass die jeweilige Erkrankung bzw. Behinderung nur dann auftritt, wenn bei dem betroffenen Kind auf zwei gleichen Chromosomen die gleiche Veränderung in einem bestimmten Gen vorliegt. Das betroffene Kind hat jeweils ein verändertes Gen vom biologischen Kindsvater und eines von der biologischen Kindsmutter geerbt und die Störung liegt vor, weil es das veränderte Gen dadurch doppelt erhalten hat. Familienberatung: Eine Diagnose wird durch Ausschluss aller anderen möglichen Krankheits- bzw. Behinderungsbilder. Um die Differentialdiagnose GAPO zu stellen, wird das Krankheitsbild des jeweiligen Kindes im Vergleich zum Krankheitsbild anderer Progerie-Syndrome (Hutchinson-Gilford-Syndrom) und Formen der Rückbildung von Sehnerven beurteilt. Die Literaturhinweise zu GAPO im Lexikon sind alle englisch. Wenn sie dich interessieren, sag` mir Bescheid, dann schreibe ich sie dir ab. Linktipp: http://www.progeriafamilycircle.de/ger.html TV-Tipp: Dienstag, 09.11.2004. 22:35-23:05 hr Kinder in greisen Körpern - Leben im Zeitraffer John, Ashley und Devin sind ganz besondere Kinder. Sie sind mit ihren vierzehn, zwölf und sechs Jahren ungewöhnlich klein, ungewöhnlich dünn - und ungewöhnlich alt. Denn sie haben Progerie, eine sehr seltene Krankheit, die sie ungewöhnlich schnell altern lässt. So sehen sie auch aus wie kleine Greise. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Kinder mit Progerie liegt bei dreizehn Jahren. Dennoch: Sie sind liebenswürdig und spontan, humorvoll und voller Leben. Der Film ist ein Porträt der Kinder und ihrer Familien. Er berichtet über ihren Umgang mit ihrem außergewöhnlichen Schicksal, über den Verlauf der Krankheit und die Versuche, ihr zu begegnen. Offen erzählen die Kinder und ihre Eltern von ihren Hoffnungen und Ängsten. Ganz herzliche Grüße und alles Gute!!! Sabine Hier noch der Originaltext aus dem Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen (7te Auflage, S.456 f): GAPO (Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie) Genetisch bedingtes Progerie-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Basisdefekt und Pathogenese für eine zugrunde liegende Bindegewebs-Speicherkrankheit (Mukopolysaccharidose?) sind unbekannt. Krankheitswert Erstmanifestation klinischer Erscheinungen im 1. Lebensjahr. Kleinwuchs, Alozepie. Mittelgesichtshypoplasie mit hoher gewölbter Stirn und klaffender Fontanelle. Mikrozephalus. Zahnretention. Dicke, schlaffe Haut. Visusverlust durch Optikusatrophie, Myopie, Glaukom, Keratokonus u.a. Oligophrenie. Hypogonadismus. Lebenserwartung herabgesetzt. Therapiemöglichkeiten unbekannt. Häufigkeit und Vorkommen: Seit Erstbeschreibung 1947 etwa 18 sporadische Geschwisterfälle, teilweise aus Verwandtenverbindungen, bekannt. Genetik: Autosomal rezessiver Erbgang. Familienberatung: Differentialdiagnose zu anderen Progegie-Syndromen (Hutchinson-Gilford-Syndrom) und Formen der Optikusatrophie wichtig.

Durch die Anfrage habe ich mich daran erinnert, dass ich vor einiger Zeit eine Doku über Sarah, ein Mädchen mit Progerie gesehen habe. Ich habe nochmal einiges nachgelesen und dabei dieses Gedicht gefunden. Liebe Grüße Sabine Sarah Gespensterhaft, skurril, verwirrend, erscheint sie wie vom andern Stern; was Fernsehbilder zu mir tragen, erreicht mich - und bleibt doch so fern. Das Haupt ist kahl, die Nase kantig, die Beine dürr, die Finger klein, die Augen stehen weit nach vorne, das Stimmchen hoch, gepresst und fein. Was ist es, das dich anders machte? Die Ärzte sagen: Progerie. Du lebst viel schneller als die andern und bleibst ein Kind, wirst nicht wie sie. Du bist ein Kind und wagst dein Leben, das zart und so zerbrechlich ist, und du bist dankbar, lächelst freundlich, weil du nach andren Werten misst. Von deinen Freunden, die dich mochten, sind manche schon an ihrem Ziel, du musstest früh den Abschied lernen, den Ernst in unserm Lebensspiel. Du siehst auf deine eigne Weise über die Todeskluft hinaus; für dich sind die, die vor dir gingen, als Engel nah bei dir zu Haus. Ich sah dich, Sarah, kleines Mädchen, verzaubert vor dem Stromboli, der aus den Tiefen unsrer Erde zu deiner Freude Feuer spie. Da ahne ich auch deine Tiefe, es ist mit einmal Schönheit da, und mich beschämt dein Zauberleben; was mir so fern schien, kommt mir nah. (Hans-Jürgen Peters) Über z.B. diese Links kann man etwas über Sarah lesen: http://cdg.uni-muenster.de/Artikel/Zeitung/Sueddeutsche_031001 http://www.wasistzeit.de/wasistzeit/a15.htm