Maralinchen
Sehr geehrte Fr Dr Reeka, ich habe ein Anliegen, bei dem ich mir eine Aufklärung wünsche, und ich hoffe, Sie können mir dabei behilflich sein. Zu meiner Vorgeschichte ... ich bin 32 (mein Mann 37) und hatte bereits 4 Aborte im ersten Trimester. Daraufhin folgten etliche Untersuchungen (Hormonbestimmung, Blutgerinnung, Spermiogramm, Humangenetik, aktive Immunologie in Kiel) ... bisher war alles in Ordnung und die Immunisierung hat angeschlagen. Nun bekam ich heute das Ergebnis des letzten Abortmaterials (Abortmaterial wurde das erste mal untersucht) ... Trisomie 16 Mosaik! Nun meine Frage: War das eine Spontanmutation??? Denn unsere Humangenetik war einwandfrei und auch dabei wurde das Chromosom 16 ja bei beiden untersucht! Bin etwas ratlos und ängstlich, dass es jetzt gar nichts mehr wird mit unserem Kinderwunsch! LG Lina-Marie
liebe lina-marie, da haben sie ja leider schon sehr viel durchmachen müssen... der befund der trisomie 16, insbesondere auch der mosaik befund, ist mit ziemlicher sicherheit eine spontane fehlverteilung welche wirklich zufällig entsteht. ansonsten hätte man ja bei ihnen oder ihrem mann eine veränderung im sinne einer translokation feststellen müssen. da haben sie leider viel pech gehabt...aber bei der nächsten schwangerschaft werden die chromosomen wieder neu verteilt und laut statistik müssten dann gute chancen auf eine normalverteilung bestehen. ich drücke ihnen die daumen....
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