Effi
Sehr geehrter Herr Dr. Busse! unser Sohn hat ein geteiltes Gaumenzäpfchen. Fällt das in die Kategorie "Gaumenspalte"? Oder kommt so etwas häufiger vor? Habe weder geraucht, noch getrunken in der SS und mit Folsäure habe ich drei Monate vor der SS begonnen! Habe etwas von einer seltenen Stoffwechselerkrankung gelesen, bei der das geteilte Zäpfchen Leitsymptom sein soll, soll ich ihn dahingehend untersuchen lassen? Weiters wünschen wir uns noch ein Kind, doch ich habe Sorge, dass es eine Lippen Gaumenspalte bekommen könnte, da bei meinem Sohn nun so etwas ähnliches bekannt wurde. Ich nehme bereits seit einem Jahr Femibion. Was würden Sie mir raten? vielen Dank für Ihre Antwort!
Liebe E., machen Sie sich bitte keine Sorgen. Ein gespaltenenes Zäpchen ist häufig und liegt bei 1 von 80 Menschen in der Bevölkerung vor. Ja, es gilt als "Mini-Form" der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, deren Ursache sehr vielfältig ist. Vermeidbar ist auf jeden Fall eine ungünstige Belastung in der Schwangerschaft durch Rauchen und Alkohol, und es ist wichtig, für eine ausreichende Nährstoffversorgung speziell durch Folsäure zu sorgen, was Sie ja tun. Ein kleiner Teil der von einem gespaltenen Zäpfchen Betroffenen hat eine behandelbare Stoffwechselerkrankung, eine "PGM1-Erkrankung". Es gibt also viele Menschen mit einem gespalteten Zäpfchen, die keine PGM1-Erkrankung haben. Die Wahrscheinlichkeit, daß eine PGM1-Erkrankung vorliegt, wird bei zusätzlichen Symptomen (wie Kleinwuchs oder Muskelschmerzen nach Belastung) höher. Nur bei mindestens einem Zusatzsymptom zum gespaltenen Zäpfchen wie geringe Körpergröße, Muskelschmerzen, eingeschränkte Belastbarkeit, Herzmuskelerkrankung oder zu niedrigem Blutzucker empfehlen Experten die Diagnostik hinsichtlich einer PGM1-Erkrankung. Ob eine PGM1-Erkrankung vorliegt oder nicht, kann man schnell und ganz einfach aus einer kleinen Blutprobe feststellen. Es ist eine behandelbare Erkrankung. Bitte besprechen Sie das mit Ihrem Kinderarzt. Alles Gute!