Frage im Expertenforum Kinderarzt an Dr. med. Andreas Busse:

Diagnostik von-Willebrand-Jürgens-Syndrom

Dr. med. Andreas Busse

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Frage: Diagnostik von-Willebrand-Jürgens-Syndrom

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Bei mir (37 w) wurde im Zusammenhang mit ausgeprägter Hypermenorrhoe und chron. Eisenmangel erst kürzlich das erbliche von-Willebrand-Jürgens-Syndrom diagnostiziert. (Eisenpräparate wurden seit meinem 7. Lebensjahr fast durchgehend verordnet, Grund für Eisenmangel war bis dato unbekannt, schwierige Schwangerschaften mit Blutungen und Fehlgeburtsbestrebungen 2002, 2004, 2006) Welche Blutparameter sollten bei meinen drei Kindern nun bestimmt werden? (Vermehrte Blutungsneigung sowie Nasenbluten habe ich leider bei zweien meiner drei Kinder beobachtet.) Laborbefund von mir von Jun 2013: Quick 74 (70-120) % PTT Actin FS 31.2 (23.0-31.0) sek. EPI 209 (84-160) sek. ADP 139 (68-121) sek. ASPItest 62 (71-115) auc ADPtest 49 (57-113) auc RISTO 16 (98-180) auc TRAPtest 67 (84-128) auc COLtest 35 (72-125) auc Faktor XIII 105 (70-140) % vWF Antigen 61 (50-150) % vWF-Aktivität 54 (61-179) % Besten Dank!


Dr. med. Andreas Busse

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Liebe 3., es gibt unterschiedliche Varianten des von Willebrand-Jürgens-Syndrom, die Mehrzahl wird direkt von einem Elternteil vererbt, es kommt aber auch dann, wenn die Vererbung vorhanden ist, nicht immer zur Ausprägung von Symptomen. Am sinnvollsten fände ich es, wenn Ihre Kinder in einer speziellen Gerinnungssprechstunde in einer Universitätskinderklinik untersucht würden. In der Regel wird eine Aktivitätsbestimmung einzelner Gerinnungsfaktoren insbesondere des Faktor VIII, des Willebrand-Faktor Antigens sowie dessen Aktivität (Ristocetin-Cofaktor) durchgeführt. Auch die Blutungszeit ist zu bestimmen, kann jedoch in vielen Fällen (besonders beim Typ 1) normal sein. Alles Gute!


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