maxi996
Guten Tag Herr Busse, vor zwei Wochen habe ich in SSW 33+1 unseren Sohn per Notsectio nach vorzeitigem Blasensprung und Plazentalösung zur Welt gebracht. Direkt nach der Entbindung wurde ein Choanalatresie festgestellt, die in der letzten Woche operiert wurde. Weitere Untersuchungen ergaben dann die Verdachtsdiagnose Charge-Syndrom (Colobome, leichte Ohrfehlbildung, genitale Hypoplasie). Herz, Nieren und Gehirn scheinen in Ordnung. Wir befinden uns nach wie vor in unserem persönlichen Alptraum, denn nie war bei einer der pränatalen Untersuchungen irgendetwas auffällig. Die Nackentransparenzmessung war super, Präna-Test unauffällig und Feindiagnostik ebenfalls. Leider findet man insgesamt sehr wenig Informationen zu diesem Syndrom. Wir wissen bisher, dass die Colobome eher klein sind und vermutlich nicht im Zentrum des Scharfsehens sitzen. Das Hörscreening konnte bisher noch nicht gemacht werden. Die Gehörgänge incl. Trommelfell sehen aber wohl normal aus. Haben Sie Erfahrungen mit diesem Syndrom gemacht? Wir können so gar nicht abschätzen, was da auf uns zu kommt. Gibt es außerdem lohnenswerte Literatur zum Charge-Syndrom? Vielen Dank für Ihre Hilfe. Herzliche Grüße, Maxi
Liebe M., ich kann sehr gut verstehen, dass es immer ein Schock ist, wenn ein Kind nicht wie erhofft und erwartet gesund sondern mit einer Krankheit zur Welt kommt. Dabei wird uns wieder einmal schmerzlich bewusst, dass es eben keine Garantie auf ein gesundes Leben gibt. Gerade jetzt braucht Sie ihr Kind aber ganz besonders und ich bin sicher, dass Sie es lieben werden und ein wunderbares Leben gemeinsam haben werden. Trotz oder vielleicht auch manchmal wegen vieler Schwierigkeiten, die Sie gemeinsam meistern werden. Bei "CHARGE" handelt es sich nicht um ein richtiges Syndrom sondern über eine überzufällig häufige Verknüpfung einiger Fehlbildungen, die mehr oder minder dazu gehören können. Die beste Auskunft bekommen Sie in einer humangenetischen Beratungsstelle, und auch auf der Website einer Selbsthilfeorganisation werden Sie viele nützliche Infos finden: http://www.charge-syndrom.de. Ich wünsche Ihnen viel Kraft und alles Gute.
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