Mamiv4
Sehr geehrter Herr Dr. Abeck, wir haben Angst vor Rasopathien in der Familie, weil meine Kinder Auffälligkeiten wie Cafe au lait flecken, einzelne weiße Haare, eines mit blauen Augen (wir braun), und einen weißen Fleck haben. Wir haben schon nf1 und spred1 negativ getestet, aber es gibt so viele differential diagnosen wie cmmrd, rasopathien und und... Meine Kinder sind völlig normal entwickelt und gesund, der älteste ist 8. Werden Kinder nicht automatisch auf andere Sachen getestet wenn nf1 negativ ist (Gentest)? Da es 2 Kinder haben mit der Haut, muss es ja in den genen von mit oder /und meinem Mann liegen? Wir haben keine firbome oder lischknötchen, dh. Wir haben jetzt Angst vor den differential diagnosen wenn es kein NF oder spred ist. Haben sie in er Hinsicht schon Erfahrung oder Fälle gehabt? Vielen Dank, mit besten Grüßen
Eine generelle Testung bei gesunden Kindern erfolgt nicht. Jedoch würde ich Ihnen, falls noch nicht geschehen, eine Vorstellung in einer genetischen Einrichtung, vorzugsweise einer universitären, vorschlagen, um mit Ihnen die möglichen Erkrankungen, ihre Wahrscheinlichkeit und ggf. Testmöglichkeiten zu besprechen.