Verdacht auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) !!!

Hallo, das sogenannte Ersttrimester-Screening, das aus der Mesung der Nackenfalte und der Messung bestimmter schwangerschafts-assoziierter Blutwerte besteht, ergibt lediglich die Wahrscheinlichkeit, mit der mit dem Auftreten einer Chromosomenanomalie (und zwar der Trisomie 21) zu rechnen ist, es liefert keine!!!! Diagnose. Das Risiko für diese Erkrankung steigt mit dem mütterlichen Alter und beträgt bei einer 35jährigen Frau etwa 1:300 und bei einer 40jährigen etwa 1:100. Übersteigt die Wahrscheinlichkeit aufgrund des Testes die Schwelle 1:300 so empfiehlt man die Abklärung durch eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion), da nur diese Untersuchung eine genaue Diagnose ergibt (was die Erkrankungen angeht, die mit einer zahlenmäßigen oder strukturellen Anomalie der Chromosomen einhergehen). Das Risiko durch die Amniozentese eine Fehlgeburt auszulösen beträgt 1:200. Jeder muss für sich selber entscheiden, ob er diese Untersuchung machen läßt oder nicht, aufgrund des zwar kleinen aber doch vorhandenen Fehlgeburtsrisikos sollte man sich vor dem Eingriff aber über die möglichen Konsequenzen bei positivem Befund im Klaren sein. Da diese Erkrankungen nicht heilbar sind, heißen die Alternativen Leben mit einem behinderten Kind oder Abtreibung der Schwangerschaft. Nur wenn man sich für die zweite Alternative entscheiden würde, würde ich das Risiko der Amniozentese eingehen. Warum die Werte in Ihrem Fall eine solche Wahrscheinlichkeit ausgeben, weiß ich nicht. Angenommen das Risiko ist 1:100, dann weisen von 100 Frauen 99 enbensolche Werte auf wie die 1 Frau, die das kranke Kind hat, ohne dass das bei den 99 irgendeine pathologische Bedeutung hätte. Die Bestimmung der Blutwerte erhöht die Aussagekraft der Nackenfalten-Messung, da es sich um unabhängige Faktoren handelt. Betrachtet man diese PArameter allein, dann ist allerdings die Nackenfaltenmessung am aussagefähigsten. Trotzdem kann auch bei unauffälliger Nackenfalte ein Down-Syndrom oder ein Turner-Syndrom oder eine Trisomie 18 auftreten. Ein Kinder mit einem Edwards-Syndrom sterben in der Regel kurz nach der Geburt, wenn es nicht schon während der Schwangerschaft zu einer Fehl- oder Totgeburt kommt. Das gilt auch für die Trisomie 13. Wirklich gute Überlebenschancen haben nur die Kinder mit Trisomie 21 oder mit einem X0-Turner-Syndrom. Ich hoffe, dass ich alle Fragen beantworten konnte. Im Übrigen meine ich, dass jeder Arzt/Ärztin, der/die eine solche Untersuchung anbietet, auch seine Patientin ausführlich darüber beraten sollte, was die Untersuchung überhaupt leistet und wie es im Falle eines positiven Befundes weitergehen sollte. Dr. S. Kniesburges, St. Anna Hospital

Hallo,ich kann dich sehr sehr gut verstehen!!!!!!! Bei meiner zweiten Tochter ging es mir ähnlich,mein damaliger FA sagte mir das auch mit dem Down-Syndrom,weil meine Blutwerte auch nicht in Ordnung waren.Ich wurde damals(1992)nach Düsseldorf überwiesen wo eine Fruchtwasseruntersuchug gemacht wurde.Lange mußten wir auf das Ergebnis waten,und glaube mir,wir sind genau wie ihr,durch die Hölle gegangen.Das Baby trammpelte wie verrückt in meinem Bauch,und ich hatte die selben Bedenken wie du.Ich weiß auch bis heute nicht wie ich damals die sechs Wochen des Wartens aushalten konnte bis das Ergebnis endlich kam.Voller Angst sind wir dann noch mal nach Düseldorf gefahren,und Gott sei Dank,mein Baby war gesund!!!!!!!!!! Ich hoffe ich konnte dir ein wenig Hoffung gebe????!!!!! Gruß und alles Liebe und Glück dieser Erde.

Sorry,ich noch mal,ich vergaß zu sagen.Du brauchst or der Fruchtwasseruntersuchung überhaupt keine Angst zu haben.Dein Bauch wird ein wenig betäubt(Das Baby merkt gar nichts davon).Auf einem Ultraschallgerät wird genau beobachtet wo die Nadel hin geht damit das Baby nicht verletzt wird.Du brauchst danach nur zwei Tage etwas Ruhe. Lasse diese Untersuchung vornehmen,glaube mir,es ist besser!!!!

Hallo Doro, wo auch immer Du wohnst, ich möchte Dir sehr herzlich für Deine beiden Nachrichten danken. Die Angst nagt unaufhörlich in mir und in schwachen Momenten kullern die Tränen. Du hast im Grunde recht, ich sollte diese Fruchtwasseruntersuchung dann wohl doch lieber vornehmen lassen, wobei mein Arzt derzeit noch nicht zugeraten hat und erst einmal die 2. Untersuchung vom Double-Test abwarten möchte. So wird dies dann erst im August geschehen und noch einige angstvolle Wochen bis zum (hoffentlich doch noch erfreulichen???!!!!!!) Ergebnis vergehen. Vielleicht kann ich/können wir dann wenigstens den Rest der Schwangerschaft geniessen, was seither einfach nicht möglich war, und uns so richtig auf unser Kleines freuen. Da ich ausser meinem Schatz niemanden habe, mit dem ich mich diesbezüglich austauschen kann, sind mir Deine Zeilen eine gewisse Hilfe. Es tut gut, über diese Problematik reden zu können und man fühlt sich nicht mehr ganz so allein. Ich freue mich, dass bei Euch damals noch alles gut ausging und Ihr gesunde Kinder habt. Ich danke Dir wirklich sehr und wünsche Dir und Deiner Familie alles Liebe und Gute!!! Viele Grüße Mirell

Sehr geehrter Herr Dr. Kniesburges, besten Dank für Ihre rasche und ausführliche Antwort. Ich werde mit großer Wahrscheinlichkeit nun doch nach der zweiten Double-Test-Untersuchung eine Fruchtwasserpunktion vornehmen lassen. Wenn ich mir überlege, dass mich diese derzeit bestehende Angst noch ein paar Monate bis hin zur Geburt begleitet (sie vielleicht auch geburtshemmend wirken könnte), ist es wohl vernünftiger, endlich mehr Aufschluss und vor allem Gewissheit zu erhalten, was nun tatsächlich mit unserem Baby los ist. So haben wir die Möglichkeit und auch etwas Zeit, darüber nachzudenken, ob wir und wie wir mit einem (evtl. schwerst-)behinderten Kind leben könnten. In dieser Mischung aus Angst, Verzweiflung und Hoffnung ist es sicherlich sinnvoller, sich Gewissheit durch eine Fruchtwasseruntersuchung zu verschaffen und letztendlich den Tatsachen ins Auge zu blicken und ggf. Entscheidungen zu treffen. Gewiss bin ich jetzt nicht erleichtert, dies zu behaupten, wäre nicht treffend, da meine/unsere Angst noch immer besteht und diese auch sehr groß(!) ist. Doch dieser Tag heute im Internet (war diesbezüglich mein erster Versuch) hat mir trotzdem viel gebracht. Ich weiß nun, in welche Richtung ich in den nächsten Wochen gehen werde bzw. welche Untersuchung/en ich anstrebe - und dies ist doch wesentlich besser, als kopf- und orientierungslos da zu stehen. … und wir werden nach wie vor – bis zum „Tag X“ (dem endgültigen Befund) – für unser Baby hoffen!!! Mit bestem Dank für Ihre ausführlichen Informationen wünsche ich Ihnen und dem Team des St. Anna Hospitals weiterhin viel Erfolg! Mirell Wunderlich

Hallo Mirell, ich habe gerade deine Antwort gelesen.Irgendwie,ich weiß icht warum,liefen bei mir die Tränen.Ihr beide tut mir sooo leid! Ich hoffe für euch das euer Baby gesund ist,bitte sage dochbescheid wenn du endlich weißt ob es gesund ist. Bis dahin denke ich fest an euch und wünsche dir und deinem Mann alles Glück der Erde. Doro

Hallo Mirell, bei uns war es ähnlich, nichts konkretes aber Anzeichen für eine eventl. Behinderung. Ich war auch völlig fertig, wir haben aber keine weiteren Untersuchungen machen lassen. Erst habe ich auch gedacht, ich halte die Ungewißheit nicht aus, aber wir hatten uns entschieden für das Kind und irgendwie war es dann gar nicht so schlimm. Unser Sohn ist jetzt 4 Wochen alt und vollkommen gesund. Alles Gute für Dich und deinen Mann! Andrea