Mosaik Trisomie 18

http://www.prenat.ch/d/erf/grace.htm da sind ein paar babys mit Trisomie 18...aber über die Mosaikform hab ich auch nix gefunden. Elke du tust mir sehr,sehr leid.So gern ich schwanger sein würde,aber mit dir möcht ich jetzt nicht tauschen. Ich wünsche euch ganz viel Kraft! LG Gabi

3. Mosaik-Trisomie Bei diesem Trisomie-Typus liegt nicht in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom dreifach vor, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen diploiden Chromosomensatz. Das Vorliegen mehrere Zellinien wird in der Genetik als Mosaik (Begriffsklärung) bezeichnet. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zellinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie (s.o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie vorliegt. Zum Teil sind bei Menschen mit einer Mosaik-Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Mosaik-Trisomien entstehen durch Mitose Non-disjunction. Symptome Kinder mit einem Edwards-Syndrom weisen eine Vielzahl von Missbildungen auf, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen, sowie eine ausgeprägte geistige Verlangsamung. Die Kinder sind zum Zeitpunkt der Geburt unreif, zeigen Ernährungsstörungen und haben ein niedriges Geburtsgewicht, die Muskulatur ist nur schwach entwickelt und schlaff. Die Kinder können nur schwach schreien und reagieren abgeschwächt auf äußere Reize, wie zum Beispiel auf Töne oder Berührungen. Typisch sind ein ausladender Hinterkopf, ein fliehendes Kinn, fehlgestaltete Ohren, ein eingeschlagener Daumen, Becken- und Brustbeinfehlbildung, Rippenanomalien, häufig auch eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, angeborenen Herzfehler und mehrere Fehlbildungen innerer Organe. Bei Jungen verbleiben die Hoden meist in der Bauchhöhle und wandern nicht in den Hodensack. Während der Schwangerschaft waren wenige und schwache Kindsbewegungen auffällig. Kinder mit Edwards-Syndrom haben oft eine seltsam geballte Faust. Der Zeigefinger ist dabei über den 3. Und 4. Finger geschlagen. Gelegentlich fehlt der Daumen. Auch die Füße zeigen häufig Missbildungen, wie zum Beispiel Klumpfüße, Schaukelstuhlfüße (fehlendes Längsgewölbe) oder eine verkürzte große Zehe. Diagnose Die Diagnose nach der Geburt wird anhand der charakteristischen Veränderungen der Kinder gestellt. Prognose Das Edwards-Syndrom ist eine prognostisch ungünstige numerische Chromosomenaberration, die immer tödlich verläuft. Die Lebenserwartung dieser Kinder liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen. Die meisten Kinder mit einem Edwards-Syndrom versterben innerhalb der ersten zwei Monate. Mosaik-Trisomie Bei den Mosaik-Trisomien existieren neben Zellen mit normalem Chromosomensatz solche mit einem zusätzlichen Chromosom. Das bedeute: nicht alle Körperzellen enthalten die gleichen Erbinformationen. Diese Form der Trisomie entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle, so dass unterschiedliche "Zellreihen" entstehen. Die so entstandenen Zellreihen oder Zelllinien bleiben lebenslang nebeneinander bestehen. Auch die Mosaik-Trisomie ist nicht erblich. Häufigkeit: Eine Mosaik-Trisomie 21 findet sich bei 3% aller Menschen mit Down Syndrom. Die Ausprägung der Symptome schwankt in diesen Fällen sehr stark, neben abgeschwächten Formen treten auch Fälle mit voller Ausprägung des Down Syndroms auf. Für den Einzelfall lässt sich dies nur sehr bedingt vorhersehen.

Hallo Elke, suche im Google nach "Laura Kobabe" (mit den Gänzefüschen). Von Laura, einem zwei jährihen Mädchen mit Mosaik trisomie 18 ist dort nur wenig gesagt. Aber vielleicht kommst Du über diese seite oder Leute dort auf weitere Infos. pilipuun

Hallo Elke! Ich kenne mich sehr gut mit den Formen von Down-Syndrom (Trisomie 21) aus und da die Zellteilungsmechanismen bei allen Trisomien gleich sind, trifft Folgendes wohl auch auf die Trisomie 18 zu: Mosaik-Trisomie 21: ca. 1 bis 2 von 100 der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (= alle Zellen haben ein komplettes Zusatzchromosom 21) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Was damit ganz gut verdeutlicht wird ist, dass es durchaus möglich ist, dass deutlich mehr Kinder mit der Diagnose "Freie Trisomie 18" eigentlich eine "Mosaik-Trisomie 18" haben. Ich kann das natürlich nicht mit Sicherheit sagen, aber möglicherweise hat dieses Mädchen hier eine Mosaikform?!? http://www.trisomie-18.de Für ein Kind mit Freier Trisomie 18 lebt sie bereits ganz, ganz ungewöhnlich lang (* 15. September 2001) und scheint zumindest was ich dem Tagebuch entnehmen kann, recht wenige körperliche Besonderheiten zu haben, wie sie bei Trisomie 18 sehr häufig auftreten :-) In meinem Bekanntenkreis gibt es z.B. einen Jungen mit Down-Syndrom, bei dem nach der Geburt die Freie Trisomie 21 diagnostiziert wurde und bei einer Blutuntersuchng einige Jahre (!) später kam der Mosaik-Typ ans Tageslicht. So kann´s gehen und warum bei Trisomie 21 und nicht bei Trisomie 18 auch? ;-) Was ich in diesem Zusammenhang schon länger mal fragen wollte, es aber gelassen habe, weil ich dachte, du wolltest gar nicht weiter darüber sprechen: Wie ist das Verhältnis trisomer und disomer Zellen zueinander und was genau ist an körperlichen Besonderheiten bei deinem Kleinchen bereits bekannt außer der Plexuszyste (die ja in aller Regel die Gesundheit nicht weiter beeinträchtigt)? Was ich der Fachliteratur entnehmen kann (habe z.B. das Buch "Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome" von Klaus Sarimski, in dem es einiges über das Edwards-Syndrom zu lesen gibt, was im Netz so gar nicht aufgeführt wird), sterben viele Kinder, die potentiell (länger) lebensfähig wären, "einfach" daran, weil sie medizinisch nicht angemessen versorgt werden. Z.B. Korrektur von Herzfehlern o.ä.. Das war bei Kindern mit Down-Syndrom bis vor wenigen Jahrzehnten übrigens genauso, ihre Lebenserwartung ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf mittlerweile 60 Jahre (2004) gestiegen und eine weitere Angleichung an die übliche Lebenserwartung wird angenommen. Wer sagt, dass nicht auch mehr Kinder mit Trisomie 18 eine bessere Lebenserwartung hätten, wenn das Edwards-Syndrom nicht pauschal mit "nicht lebensfähig" gleichgesetzt werden würde (was ja wiederum zur Folge hat, dass z.B. die Korrektur von Organfehlbildungen oder andere medizinische Maßnahmen einfach „nicht lohnen“...)? Nur so Gedankengänge, aber ich dachte, schreib mal auf, was du denkst.... Liebe Elke, niemand wird dir garantieren können, ob und wenn ja wie und wie lange dein Kind leben würde. Aber umgekehrt kann dir auch niemand sicher sagen, dass es nicht oder nicht lange leben wird. Meiner Ansicht nach kommt es dabei weniger auf die Trisomie an als vielmehr darauf, ob und wenn ja welche Organfehlbildungen vorliegen und wie diese behandelt werden würden / könnten. Und leider ist das vorgeburtlich nur bedingt einzuschätzen. Ich erinnere mich gerade an die "Geschichte", dass eine Bekannte vorgeburtlich einen Herzfehler bei ihrem Kind diagnostiziert bekam. Man konnte nicht genau sagen, was nun los war, und ganz interessant war, das vier (!) ÄrztInnen vier (!) verschiedene Diagnosen gestellt haben und das noch jeweils mit unterschiedlichen Prognosen zur Behandelbarkeit. Das Ende von Lied: Sie hat ihr Kind bekommen, es wurde nach der Geburt "richtig" geguckt (durch die mütterliche Bauchdecke ist es ja schon auch immer noch was anderes), der Kleine wurde operiert und hat alles gut überstanden. Nur seine Mutter hat nun eine gewisse Abneigung gegen MedizinerInnen, die für sich in Anspruch nehmen, ihre Diagnose und Meinung wäre immer die richtige. Und um den Bogen zur Trisomie 18 zurückzuschlagen: Das Behinderungsbild ist vergleichsweise selten, die diagnostizierte Mosaikform offenbar erst recht. Ich denke es wird kaum einen Mediziner geben, der sich mit allen Aspekten auskennt geschweige denn Erfahrungswerte vorweisen kann. Von daher würde ich dir raten, dir selbst möglichst viele Infos zu besorgen und dich auch nicht zu scheuen, deine ÄrztInnen nach ihren Informationsquellen zu fragen. Und hier immer auch auf das Erscheinungsjahr achten ;-) Was ich dir empfehlen kann ist: Klaus Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (3. Auflage, 2003) Über Trisomie 18 ist insbesondere auf Seite 454 bis 459 einiges geschrieben, und zwar gemäß dem Titel des Buches weniger über eine Begrenzung der Lebenserwartung sondern vielmehr auch mal etwas über die Entwicklung lebender Kinder. Denn die gibt es schließlich auch ;-) Herzliche Grüße und eine klaren Kopf für eine langfristig tragfähige Entscheidung!!! Sabine (http://www.regenbogenzeiten.de)

Hoppla, ganz vergessen, das hatte ich auch noch schnell rausgesucht, vielleicht hilft es bei der Suche nach Infos: Noch mehr liebe Grüße Sabine (www.regenbogenzeiten.de) Unter folgenden Adressen können Sie Informationsmaterial über Trisomie 18 / Edwards-Syndrom und über Mosaikchromosomen beziehen: Kindernetzwerk e.V. Hanauer Str. 15 63739 Aschaffenburg Tel: 0 60 21 / 1 20 30 oder 01 80 / 5 21 37 39 Mo, Di, Do 9-12 Uhr Mi 15-18 Uhr eMail: info@kindernetzwerk.de www.kindernetzwerk.de

So, nun aber genug von mir, aber das wollte ich doch noch eben schicken. Eine gute Nacht wünscht Sabine (www.regenbogenzeiten.de) http://members.optushome.com.au/trisomy/ (Bilder einiger Kinder mit Trisomie 18, u.a. Taryn mit dem Mosaik-Typ des Syndroms) http://www.everetthealthcare.com/eliottgreenfieldstory.htm (Elliott Greenfield, Mosaic Trisomy 18 / Seite auf englisch) Übersetzung (wie immer bei google etwas hoplrig ;-) ): http://translate.google.com/translate?hl=de&sl=en&u=http://www.everetthealthcare.com/eliottgreenfieldstory.htm&prev=/search%3Fq%3DMosaic%2BTrisomy%2B18%26hl%3Dde%26lr%3D%26sa%3DN http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=1997220&dopt=Abstract (Pigmentary dysplasias in long survivors with mosaic trisomy 18: report of two cases.)

Liebe Elke, ich habe Deinen Bericht gelesen und möchte Dir sagen, ich fühle mit Dir! Wir hatten selbst eine ähnliche Diagnose, allerdings hatte unsere Michelle eine freie Trisomie 18. Sie würde 22 Tage alt... Bei der Mosaik Trisomie sieht alles etwas anders aus, vor allem die Lebenserwartung. Es kommt wirklich immer darauf an, wie schwer das Kind betroffen ist. Ich habe auch schon gelesen, dass jemand bei Leona-ev nachgeschaut hat unter den Erfahrungsberichten, aber nichts gefunden wurde. Geh´auf www.leona-ev.de und suche dort das Kontaktformular. Das füllst Du aus! Du bekommst dann per Post eine Liste von betroffenen Eltern, mit denen Du Dich austauschen kannst! Nicht jeder veröffentlicht einen Erfahrungsbericht! Wir haben es getan.. Wenn Du Fragen hast, melde Dich bei mir! Martina und Michael mit Jonas an der Hand und Sternenkind Michelle ganz tief im Herzen