Kristina3012
Hallo ihr lieben, Ich bin heute 12+6 gestern war noch Ultraschall baby is super fit, Herz schlägt, nackenfalte ganz dünn bei unter 1mm ... Und baby is so groß wie es sein muss isgar paar Tage voraus. Nun meine Frage... Ich habe den harmony test machen lassen und heure die Diagnose bekommen dass das Baby ein Mädchen ist und evtl einen Chromosom Fehler hat.irgesnwas mit X0.. Kenne micht nich aus... Und Verdacht auf Turner Syndrom... Ich ahbe große Angst weine nur und habe Panik da ich dachte nach 3 fehlgeburten letztes Jahr is endlich alles gut. Habe eine gesunde Tochter und bin gesund mein Mann auch.. Und keine Krankheiten in Familien. Hat jemand ähnliches erlebt wo sich der Verdacht nicht bestätigt hat... Ich weiß nicht was ich denken soll. Bitte um Rat und Erfahrungen. Liebe Grüße
Hallo,
ich habe das zwar selbst nicht erlebt. Ich habe bewusst auf den Harmony-Test verzichtet. Ich finde aber, dass der Test nur Sinn macht, wenn man auch bereit ist, weitere Untersuchungen machen zu lassen, falls er nicht optimal ausfällt. Vermutlich hat Dir der Arzt jetzt zu einer Chorionzotten-Biopsie oder Fruchtwasser-Untersuchung geraten, und genau das solltest Du auch tun, damit Du Sicherheit hast und das Spekulieren aufhört.
Sprich nochmal ausführlich mit Deinem Arzt und höre zu, was er rät. Er wird Dir sicher erklären, was es mit der Zuverlässigkeit des Harmony-Tests auf sich hat und was jetzt nötig ist. Letztlich helfen Dir Erfahrungen anderer ja nicht so sehr, sie werden Dich nicht beruhigen können. Du musst die Sache klären, es hilft alles nichts.
Ich wünsche Dir von ganzem Herzen, dass sich alles in Wohlgefallen auflöst.
LG 
Hallo, Soweit ich weiß; testet der Harmony Test nur auf 3! gängige Gendefekte: Edwardssyndrom, Pätausyndrom und Downsyndrom. Und selbst das muss durch eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden. Insoweit empfehle ich dir, locker bleiben und Fruchtwasseeeuntersuchung abwarten. Sollte sich der Verdacht dennoch erhärten: Ich kenne einige Kinder mit Turnersyndrom. Oft sind die Eischränkungen nicht so gravierend. Alles Gute
Ich hatte zwar einen Tiptop Harmonytest, aber bei uns sind jetzt im Feinultraschall Auffälligkeiten gefunden worden (geerbter Klumpfuß vom Vater, Hirnventrikel in der oberen Norm wird beobachtet). Mir ging es erst ziemlich schlecht damit, weil ich damit irgendwie zu den 5% gehöre wo das Kind nicht gesund ist. Haben auch schon einen 9 Jährigen gesunden Jungen. Mir hilft positives Denken (auch wenn es schwer ist), versuchen nicht zu katsatrophisieren und ehrlich zu mir selbst zu sein, was ich leisten könnte und was bei mir nicht gehen würde! Sollten die weiteren Untersuchungen auch nicht so 'toll' sein, weiß ich allerdings auch noch nicht was ich davon schaffe aufrecht zu erhalten... Informiere dich was mit dem Turner-Syndrom auf dich zu kommt und was du leisten kannst und bilde dir eine eigene Meinung dazu.
Etwas späte Antwort, aber vielleicht liest Du es ja trotzdem: Die Mädchen mit Turner Syndrom haben eine wirklich sehr gute Lebensqualität, daher hatte ich beim Harmony Test überhaupt nicht auf Anomalien bezüglich der Geschlechtschromosomen testen lassen.
Hallo, Ich hab einen Pränataltest machen lassen. Warum? Ich hatte war auch eine Risikoschwangerschaft . Mein Feinscreening hatte mehrere Softmarker, ua zu viel Fruchtwasser, Nackenfalte 1,9mm, großer Kopf, kleines Nasenbein, kurzer Oberschenkelknochen, Whitespots und Wasseransammlung im Nacken. Man hat mir auch zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten, ich hab mich aber für den Bluttest entschieden. Der Bluttest war mit sicherer, da keiner der Tests sind 100% Sicherheit gibt. Ich hab den großen machen lassen, also Trisomie 21, 18, 13, Klinefelter-, Turner-Syndrom, Triple-X-Syndrom und XXY-Syndrom. Ja hab ich privat voll bezahlt, die Krankenkassen haben den Rest da noch nicht übernehmen brauchen. Und nun zur entschiedenen Frage (zumindest für mich) bei all den Tests die man machen kann, sollte man sich immer die Frage stellen, Was mach ich mit dem Ergebnis? Nunja, ich gehöre zu den, die es wissen wollte. Gibt es eine Behinderung, wie kann ich mich darauf vorbereiten und bin ich den gewachsen (dabei meine ich eher das Umfeld, als das Kind, alleine schon die Debatten mit der Krankenkassen...) Und noch eins, Der Test sucht nur nach den oben genannten Gendefekte und nicht die ganzen Behinderungen oder Gendefekte die es sonst noch gibt. Achso, der Test war negativ und ich hab eine gesunde fünfjährige Maus.
Beruflich habe ich mit jungen Erwachsenen mit Turner-Syndrom zu tun und kann dich absolut beruhigen. Das lässt sich gut managen und sollte dich nicht in Panik versetzen, auch wenn ich deine Sorge natürlich verstehen kann. Viele Grüße, terkey